Cel pracy: Ocena metabolizmu kostnego u chorych na mukopolisacharydozę typu II (MPS II) w celu lepszego zrozumienia mechanizmów odpowiedzialnych za patologię kostną w MPS. Materiał i metody: Analizie poddano wybrane parametry metabolizmu kostnego pacjentów chorujących na MPS II (n = 7, wiek 4-28 lat, średnia 11,6, mediana 7). Metabolizm kostny oceniano na podstawie: a) stężenia wapnia, fosforu, fosfatazy alkalicznej, parathormonu, witaminy 25(OH)D, b) parametrów tworzenia kości (osteokalcyna) i resorpcji (B-CrossLaps), c) gęstości mineralnej kości (BMD) kręgosłupa lędźwiowego o podwójnej energii promieniowania rentgenowskiego (DXA), d) zdjęć rentgenowskich układu kostno-stawowego. Wyniki: Wszyscy pacjenci mieli prawidłowe stężenie wapnia w surowicy, u większości chorych odnotowano odchylenia od normy w zakresie innych oznaczanych parametrów metabolizmu wapnia, w postaci: hipofosfatemii (4/7), zmniejszenia stężenia fosfatazy alkalicznej (2/7), zwiększenia stężenia parathormonu (4/7) oraz zmniejszenia stężenia witaminy D (6/7), które u 3 pacjentów było związane z wtórną nadczynnością przytarczyc. U 5 chorych stwierdzono zwiększone stężenia osteokalcyny, u wszystkich pacjentów odnotowano duże stężenia β-CTx. U 2 dorosłych pacjentów wyniki DXA wskazywały na osteoporozę (T-score-3,9 i-5,7), natomiast u 3 pacjentów w wieku rozwojowym wyniki badań DXA (Z-score) były w granicach normy. Badania rentgenowskie układu kostnego wykazały zmiany charakterystyczne dla osób chorujących na mukopolisacharydozy typu dysostosis multiplex u wszystkich badanych osób-zarówno dorosłych, jak i dzieci. Wnioski: 1. U osób chorujących na MPS II odnotowywane są zaburzenia parametrów metabolizmu kostnego, chorzy ci mogą być bardziej narażeni na osteoporozę lub osteomalację. 2. U wszystkich chorych na MPS może być konieczna suplementacja witaminą D.
Background: Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is a heterogenic group of chronic inflammatory connective tissue diseases of unknown aetiology in children up to 16 years of age.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.