MYO1A is considered the gene underlying autosomal dominant nonsyndromic hearing loss DFNA48, based on six missense variants, one small in-frame insertion, and one nonsense mutation. Results from NGS targeting 66 deafness genes in 109 patients identified three families challenging this assumption: two novel nonsense (p.Tyr740* and p.Arg262*) and a known missense variant were identified heterozygously not only in index patients, but also in unaffected relatives. Deafness in these families clearly resulted from mutations in other genes (MYO7A, EYA1, and CIB2). Most of the altogether 10 MYO1A mutations are annotated in dbSNP, and population frequencies (dbSNP, 1000 Genomes, Exome Sequencing Project) above 0.1% contradict pathogenicity under a dominant model. One healthy individual was even homozygous for p.Arg262*, compatible with homozygous Myo1a knockout mice lacking any overt pathology. MYO1A seems dispensable for hearing and overall nonessential. MYO1A adds to the list of "erroneous disease genes", which will expand with increasing availability of large-scale sequencing data.

Eighty patients undergoing total gastrectomy for malignant disease were entered into a prospective randomized study, comparing anastomoses constructed mechanically (staples) with hand-sewn (single layer Maxon) anastomoses. The groups were matched with respect to clinical features, medical risk factors and were staged for tumour. Only one anastomotic leak was observed after operation and this was in the group of stapled anastomoses. One patient died in each group (owing to cardiac infarction and multiorgan failure). Operating time, morbidity and hospital stay showed no significant differences between groups. These results indicate that hand-sewn and mechanically stapled oesophagojejunostomy anastomoses allow the same high standard of performance.

Individuals with ASD show FAR impairments associated with hypoactivation of the social brain. Computer-based training improves explicit FAR and neuronal responses during implicit FAR, indicating neuroplasticity in the social brain in ASD.

Für das Neurofeedback (NF), ein verhaltenstherapeutisches Verfahren, das über die Modifikation von EEG-Parametern eine Verbesserung von ADHS-Kernsymptomen anstrebt, hat sich die Evidenzbasis in den vergangenen Jahren verbessert. Die Arbeit gibt einen Überblick über die vorliegenden Befunde. Die durch NF erreichten kurzfristigen Verbesserungen entsprachen in mehreren Studien denen einer pharmakotherapeutischen Stimulanzien-Behandlung. Untersuchungen zur Wirkdauer der Effekte sind ermutigend. In einer eigenen Pilotstudie wurden 34 Kinder mit ADHS zufällig einer Neurofeedback-Behandlung oder einem computergestützten Aufmerksamkeitstraining zugeteilt. Die Zahl der Impulsivitätsfehler in einem Stopp-Signal-Paradigma reduzierte sich durch Neurofeedback signifikant, während sich im Elternurteil keine differenziellen Effekte fanden. Eine weitgehende Normalisierung hirnelektrischer Korrelate von Hemmungskontrolle fand sich nur in der NF-Gruppe. Neurofeedback ist ein vielversprechender Ansatz in der ADHS-Behandlung. Gleichwohl besteht Bedarf an weiteren kontrollierten Studien mit einheitlichen diagnostischen Kriterien, ausreichend großen Stichproben, geeigneten Veränderungsmaßen und Katamnese-Untersuchungen.