The block in differentiation from pro-B to pre-B cells results in a selective defect in the humoral immune response characteristic of human X-linked agammaglobulinemia (XLA). Mutations of Bruton tyrosine kinase (BTK) gene have been identified as the cause of XLA. Mutation detection is the most reliable method for making a definitive diagnosis, except when clinical and laboratory findings are distinctive and coupled with history of X-linked inheritance. To provide a definitive diagnosis to 40 families incorporated in the Argentinian Primary Immunodeficiencies Registry we analysed the BTK gene by SSCP analysis as screening method for XLA, followed by direct sequencing. The molecular defect was localized in 45 patients from 34 unrelated families. From the 34 independent mutations identified, 16 were previously undescribed, 31 were unique mutations, 22 were exonic single nucleotide changes (16 missense and 6 nonsense) and four intronic mutations. Because five families had clinical, immunological and inheritance data sufficient for a definitive diagnosis, our study allowed 37 patients from 29 families previously categorized probable/ possible XLA, have now definitive diagnosis leading to appropriate genetic counseling.
With the gradual increase in the life expectancy of the population due to scientific progress and public health at the service of society, the prevalence of dementia has been increasing at different rates worldwide. Currently, the prevalence rates range between 5% and 7% (6.4% in the U.S. and up to 8.5 % in Latin America) in subjects older than 60 years. The lowest prevalence rate (2.1%) has been reported from sub-Saharan Africa, probably due to selective mortality under 60 years of age. By contrast, a very high prevalence of dementia (23.6% dementia in individuals >60 years) was observed in the city of Neiva, Southern Colombia. We believe that this high rate could be explained by the presence of several risk factors such as very low schooling, low socio-economic strata, chronic diseases, the inclusion of geriatric homes among others, and additional unknown factors.
Our paper deals with a new computational approach to optimal control design for a class of switched systems. The control strategy we propose is based on the conventional proximal point method applied to a specific optimal control problem (OCP) with switched dynamics. The class of OCPs under consideration is widely applicable in optimization of real-world electronic systems. We create constructive approximations for the initially given sophisticated OCP, establish numerical stability (consistency) of the resulting algorithm, and develop an optimal control strategy. We finally discuss some implementability issues, study an illustrative example, and also point to possible generalizations of the elaborated control design in the context of nonlinear hybrid systems.
El presente estudio tiene el objetivo de evaluar el potencial de aprendizaje de un grupo de 17 niños, niñas y adolescentes (NNA) de edades comprendidas entre los 8 y 18 años, diagnosticados con discapacidad cognitiva, pertenecientes a la fundación síndrome de Down y al colegio Utrahuilca de la ciudad de Neiva. El enfoque es cuantitativo con un diseño pre – experimental pretest y postest a grupo único. Inicialmente se procedió a la aplicación del Test de Inteligencia No Verbal TONI-2 para identificar dicho coeficiente de inteligencia. Este coeficiente se tiene en cuenta para tratar de ubicar a cada uno de los participantes en un nivel de inteligencia, debido a que todas las pruebas utilizadas en el estudio son no verbales. Posteriormente se administró el test de matrices progresivas Raven, series A, Ab y B, tanto en el pre-test como en el pos-test para evaluar el potencial de aprendizaje. En el intermedio entre pretest y postest se aplicó la Evaluación del Potencial de Aprendizaje EPA-2 con la metodología de la evaluación dinámica, tal como lo propone dicha prueba. Este test sirvió como entrenamiento para conocer el grado de modificabilidad cognitiva de los participantes y las estrategias utilizadas en la ejecución de la tarea propuesta.Los resultados evidenciaron que para algunos participantes hubo una ganancia significativa, observado en los resultados favorables en el aprendizaje de una serie de procesos y operaciones ejecutivas requeridos en la resolución de este tipo de problemas. Mientras que otros sujetos, los cuales por su compromiso cognitivo moderado que involucra dificultad en la flexibilidad mental y capacidad de inhibición, además de dificultades atencionales y factores motivaciones, no se vieron beneficiados de este entrenamiento, sin embargo, esto no descarta que la incorporación de estrategias específicas y con un entrenamiento más amplio se logre estimular otras áreas y habilidades intelectuales.
Objetivos: conocer la prevalencia de lactancia materna (exclusiva, predominante y con alimentación complementaria) en bebés <6 meses en el Huila y subregiones, así como factores relacionados.Métodos: estudio con diseño correlacional, descriptivo-transversal, en madres de bebés <6 meses realizado entre octubre-diciembre de 2015. Del total de bebés <6 meses del Huila (N=755), se realizó una encuesta a madres de 335 bebés, incluyendo los 37 municipios, el árearural y urbana. Se realizó muestreo no probabilístico por conveniencia utilizando información del Instituto Colombiano de Bienestar Familiar, centros asistenciales en salud y búsqueda aleatorizada simple para ubicar a las madres.Resultados: en <6 meses se encontró prevalencia de lactancia materna del 95.8 %; lactancia materna exclusiva obtuvo 58.5 %; predominante, 17.6 %; y alimentación complementaria a lactancia materna 19.7%. Categorizando por grupos etarios (meses de 0-1, 2-3 y 4-5), la prevalencia de la lactancia materna exclusiva fue 74.8, 56.4 y 31.3 %, respectivamente. Al sumar la lactancia materna exclusiva con la predominante (lactancia materna completa), las prevalencias fueron 85.3, 72.2 y 63.8 %, respectivamente.Conclusiones: se logró conocer por primera vez para el departamento del Huila las prevalencias en lactancia materna. La prevalencia de lactancia materna, lactancia materna exclusiva, predominante y con alimentación complementaria, tanto en total de <6 meses, categorizando por subgrupos etarios, es mayor que la media referida para Colombia en su Encuesta Nacional de Situación Nutricional (Ensin-2010). Se logró establecer indicadores para subregiones del Huila y caracterización de factores relacionados con lactancia materna.
indicated a positive correlation for glycaemic control of the patients.Pooled results for chromium supplementation showed a significant reduction (-0,75%) of HBA1C levels of subjects.(95%CI¼-0,88 to -0,22,p<0.005) Egger's Bias indicating a moderate bias and due to small sized studies an average number of I 2 was calculated as 0,54 and 48% respectively.Interpretation of I 2 is "might not be important" according to Cochrane handbook. Conclusion: Our Results indicated an association between vitamin D supplementation and glyceamic control.However, the role in prevention require further non-observational studies with standards of bio-markers to support with evidence.Results from chromium picolinate showed its theraupatic and preventitive value in management of metabolic syndrome but further studies with extended focus is required to understand the mechanism lying behind its protective and therapeautic effects regarding safety.
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