RosaiDorfman disease (RDD) is a rare variant of the nonlangergans histiocytosis. Various presentation, systemic and localised forms and limited publications make diagnostics and prompt management difficult. Aim. Literature review and presentation of the patient with cutaneous form of RDD. Results. The patient is a 56 y.o male. In October 2019 he noticed a tumour in the left temporal area. After 3 weeks the tumor was removed. During the next two weeks the tumour recurred within the post-operative scar. After the review of the specimen and staging the skin form RosaiDorfman disease was diagnosed. Irradiation (total dose 36 Gr) was conducted. The tumor lessened. Through the next 4 months response is stable. Сonclusion. Radiation therapy as a second line of treatment of the skin RDD led to a stable response.
Purpose To study the impact of genetic variants rs1739843, rs2290149 and rs10838692 in HSPB7 and MADD genes on myocardial remodeling in the patients with postinfarction cardiosclerosis. Methods and Results. The study included 252 men aged 30-65 y.o., who had MI more than 1 year ago. All patients had Q-MI of the anterior wall of the LV. Echocardiography was performed by the standard method (Vivid S6, GE, USA). Arterial hypertension (AH) was registered in more than 60% patients. Myocardial revascularization (CABG/PCI) was performed in more than in 50% of cases. Among 252 cases studies 156 patients had HFrEF (II–IV NYHA) LVEF (Sim)<40% (№1 group) and 96 patients had no clinical signs of HF and LVEF (Sim)>55% (№2 group). The groups were comparable in the AH prevalence and age. Patients all groups were on optimal drug therapy. Polymorphic genetic variants were studies using real-time-PCR. Eccentric types of LV remodeling prevailed in group 1 and concentric types of LV remodeling prevailed in group 2 (p < 0.001). The presence AH combined with CC genotype of rs1739843 in HSPB7 gene and TT genotype of rs2290149 in MADD and simultaneous carriage of the CC genotype of rs1739843 HSPB7 were associated with the presence of non-dilated ventricle (LV volume index ≤75 mL/m2) and relative wall thickness (RWT) >0.42 independently to LV mass index (p = 0.03). The T allele of rs1739843 HSPB7 (p = 0.006) and a combination of T allele of rs1739843 HSPB7 with the TT genotype of rs2290149 of the MADD gene were associated with the presence of dilated ventricles (p = 0.009) with LV hypertrophy (LV mass index >115 g/m2) independently to RWT. Conclusion Our preliminary data demonstrate that the genotype of HSPB7 (rs1739843) can modulated the association of AH and MADD rs2290149 with markers of ventricular hypertrophy and predispose to various types of post-MI remodeling of LV.
Резюме Актуальность. Изучение генетических фенотипов ХСН и поиск маркеров, ассоциированных с исходами заболевания может способствовать более полному пониманию патофизиологии ХСН и наметить мишени для терапевтических воздействий. Цель исследования. Изучить взаимосвязь клинико-инструментальных и генетических факторов, включающих полиморфные варианты генов HSPB7 (rs1739843), FRMD4B (rs6787362), rs10519210 локуса 15q22 и MADD (rs10838692, rs2290149) с выживаемостью пациентов с постинфарктным кардиосклерозом и ХСН. Материалы и методы. В исследование включено 506 мужчин в возрасте 55,4±13,5лет с перенесенным более 3 месяцев назад ИМ. Основную группу составили 260 пациентов с СН-нФВ (ХСН I-IV ФК, с ФВЛЖ (Simpson) <40%), референтную-246 пациентов без клиники ХСН с ФВЛЖ (Simpson)>55%. Контрольную группу составили 257 здоровых донора, сопоставимых по полу и возрасту. Проспективное наблюдение осуществляли посредством телефонного контакта. Результаты. Аллель Т и ТТ генотип полиморфного варианта rs2290149 гена MADD были ассоциированы с развитием ИБС и ПИКС (р 1,2 < 0,005). Наибольшая встречаемость аллеля Т обоих полиморфных вариантов rs2290149 и rs10838692 гена MADD наблюдалась у пациентов с СН-нФВ (р 1,2 < 0,0001). СС генотип полиморфизмов (rs2290149, rs10838692) гена MADD ассоциирован с протективным эффектом в отношении ИБС с ПИКС и, возможно, АГ, встречающейся у ≥68% больных и выступающей как конкурирующая по отношению ИБС патология. Генотип СС полиморфного варианта rs1739843 гена HSPB7 был ассоциирован с более низкой 3-х годичной смертностью у пациентов с ИБС независимо от ФВЛЖ и клинических проявлений ХСН (p< 0,05). Заключение. Полученные данные подтверждают необходимость дальнейшего генетического анализа более широкой популяции пациентов ХСН ишемической этиологии. Ключевые слова: постинфарктный кардиосклероз, хроническая сердечная недостаточноть, полиморфные варианты, прогноз.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.