SHORT COMMUNICATION KRÁTKÉ SDĚLENÍ Kennedyho choroba v materiáli Centra pre neuromuskulárne ochorenia Bratislava Kennedy's Disease in the Neuromuscular Centre in Bratislava Súhrn Úvod: Kennedyho spinálna a bulbárna svalová atrofia patrí k hereditárnym ochoreniam s dedičnosťou viazanou na X chromozóm. Je najčastejšou formou spinálnej muskulárnej atrofie v dospelom veku a je spôsobená zmnožením trinukleotidových repetícií v géne pre androgénový receptor. Cieľ: Porovnanie klinických a genetických charakteristík našich pa cientov s pa cientmi v troch veľkých súboroch z Japonska, USA a Veľkej Británie. Súbor a metodika: V rokoch 1990-2013 sme na Neurologickej klinike LF SZU a UN Bratislava v jej Centre pre neuromuskulárne ochorenia dia gnostikovali a sledovali 17 pa cientov s geneticky verifi kovanou dia gnózou Kennedyho choroby. U všetkých pa cientov sme odobrali podrobnú anamnézu, urobili neurologické, laboratórne a elektrofyziologické vyšetrenia včítane genetického vyšetrenia materiálu PCR metodikou. Výsledky: Väčšina zistených parametrov bola podobná údajom zo zahraničných prácpriemerný vek pa cientov pri vyšetrení bol 53,6 ± 9,7 roka, priemerný vek pri vzniku klinických ťažkostí bol 43,1 ± 8,1 roka, priemerná doba od vzniku ťažkostí po určenie dia gnózy bola 5,2 ± 4,6 roka a priemerná doba trvania ochorenia 9,2 ± 7,7 roka. Podobné boli i lokality úvodných príznakov ochorenianajčastejšie boli pozorované v pletencoch dolných končatín (47 % pa cientov), nasledujú bulbárne svaly (17 %) a pletence horných končatín (po 12 %). V našom súbore sme zistili v porovnaní so zahraničnými nižšiu frekvenciu výskytu ochorenia v rodine (35 %), priemerný počet repetícií CAG trinukleotidu bol podobný s ostatnými súbormi (44,4 ± 3,2). Bola zistená veľmi silná korelácia medzi počtom CAG repetícií a najvyššou zistenou hladinou kreatínfosfokinázy a silná korelácia medzi trvaním ochorenia a najvyššou zistenou hladinou kreatínfosfokinázy, iné významné korelácie sme nezistili.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.