Mitochondrial diseases are a clinically and genetically heterogeneous group of disorders that result from dysfunction of the mitochondrial oxidative phosphorylation due to molecular defects in genes encoding mitochondrial proteins. Despite the advances in molecular and biochemical methodologies leading to better understanding of the etiology and mechanism of these diseases, there are still no satisfactory therapies available for mitochondrial disorders. Treatment for mitochondrial diseases remains largely symptomatic and does not significantly alter the course of the disease. Based on limited number of clinical trials, several agents aiming at enhancing mitochondrial function or treating the consequences of mitochondrial dysfunction have been used. Several agents are currently being evaluated for mitochondrial diseases. Therapeutic strategies for mitochondrial diseases include the use of agents enhancing electron transfer chain function (coenzyme Q10, idebenone, ribo-flavin, dichloroacetate, and thiamine), agents acting as energy buffer (creatine), antioxidants (vitamin C, vitamin E, lipoic acid, cysteine donors, and EPI-743), amino acids restoring nitric oxide production (arginine and citrulline), cardiolipin protector (elamipretide), agents enhancing mitochondrial biogenesis (bezafibrate, epicatechin, and RTA 408), nucleotide bypass therapy, liver transplantation, and gene therapy. Although, there is a lack of curative therapies for mitochondrial disorders at the current time, the increased number of clinical research evaluating agents that target different aspects of mitochondrial dysfunction is promising and is expected to generate more therapeutic options for these diseases in the future.
Introducción. Las anomalías congénitas son una causa de morbi-mortalidad en nuestro país, razón por la cual el Instituto de Genética Humana y la Secretaría Distrital de Salud de Bogotá desarrollaron un programa de vigilancia epidemiológica, basado en la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC).Métodos. Se recolectaron los datos de los nacimientos vigilados, en las modalidades de casos - controles y monitor. Se evaluaron los factores de riesgo maternos y del recién nacido.Resultados. Se vigilaron 121.674 nacimientos, de los cuales, 1,81% presentó malformaciones congénitas, con mayor frecuencia en el sexoasculino. Se estimó una prevalencia de 18 niños y niñas con malformación congénita por cada mil nacimientos. Las malformaciones más frecuentes fueron en orejas y extremidades. Los principales factores de riesgo evidenciados fueron: edad materna avanzada, bajo peso y talla para la edad de gestación. El 47,2% de casos y controles y el 52,3% de monitor, respectivamente, se beneficiarían de una intervención oportuna.Conclusiones. Los pacientes con malformaciones congénitas presentan mayor riesgo de prematuridad y bajo peso al nacer. Se debe mejorar la vigilancia y el entrenamiento del personal de salud vinculado al programa, para aumentar la sensibilidad de detección en nuestro programa.
Las alteraciones cromosómicas son una importante causa de muerte en humanos. Su diagnóstico cuenta con nuevas herramientas que están cada vez más al alcance y permiten correlacionar los hallazgos de los estudios fetales y placentarios; sin embargo, no en todas las instituciones de salud colombianas se cuenta con tales recursos. Se reporta un caso de trisomía 13, corroborada por hibridación fluorescente in situ (FISH) y se analizan las manifestaciones histológicas encontradas en la placenta, la cual sí puede ser estudiada de manera rutinaria.
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