média de 37 anos, todos da cor de pele branca, 3 (75%) são casados e 1 (25%) solteiro. Todos residem com seus familiares. Quanto à escolaridade 2 (50%) cursaram até o ensino Médio e 2 (50%) o ensino Superior (Graduação). Em relação às comorbidades 1 (25%) refere ter hipertensão arterial sistêmica e 1 (25%) doença renal crônica. Analisaram-se as repostas dos pacientes e constataram-se que os termos/palavras predominantes foram: conhecimento a respeito da doença, relação médico x paciente, efeitos adversos do medicamento Replagal® e adesão do paciente ao tratamento. Conclusão: reconheceu-se que o conhecimento e diagnóstico precoce da doença são importantes ferramentas para prevenir as manifestações renais, cardíacas e cerebrovasculares tardias que ameaçam a vida dos pacientes com doença de Fabry. Observou-se que os pacientes desse estudo têm uma adequada adesão ao tratamento, visto que apresentam conhecimento acerca de seu estado de saúde e que foram muito bem orientados após o diagnóstico e possuem entendimento sobre sua terapêutica.
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