Key Clinical MessageNeonatal diabetes is a monogenic form of diabetes. Herein, we report on a newborn presenting diabetic ketoacidosis at 17 days of life. A KCNJ11 mutation was identified. In such cases, insulin can be replaced by sulfonylurea with a successful metabolic control, as an example of how molecular diagnosis may influence the clinical management of the disorder.
A exploração de caprinos leiteiros é uma importante atividade pecuária, com maior intensidade em algumas regiões do Brasil. A eficiência desta exploração está relacionada a vários fatores, sendo fortemente dependente dos índices reprodutivos. Os distúrbios reprodutivos estão mais relacionados a sistemas de produção intensivos e que exploram as principais raças leiteiras criadas no Brasil, sobretudo na região Sudeste do país. Basicamente, estes distúrbios podem ser diagnosticados por meio do exame clínico em associação com a ultrassonografia. Na maioria das vezes, os distúrbios surgem e se mantém de forma silenciosa. Impactando negativamente os índices reprodutivos, tais ocorrências concorrem para a diminuição da produção de leite e de crias, as duas principais receitas da caprinocultura leiteira. Antes do diagnóstico, tratamento e mesmo prognóstico é preciso ter em mente as características básicas da criação dos animais. Noções sobre a fisiologia da cabra, incluindo presença ou não de estacionalidade reprodutiva, são imprescindíveis. O objetivo desta revisão foi sumarizar os principais distúrbios reprodutivos que acometem as cabras leiteiras e seus potenciais impactos na eficiência dos sistemas de produção de leite de cabra.
Key Clinical MessageMethylmalonic aciduria children must follow an adequate diet with low protein intake and should be regularly monitored to prevent complications. Although skin lesions like acrodermatitis enteropathica are rare in this disease, their appearance should be correlated with possible low plasma isoleucine level and it can be a sign of decompensation.
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