Features vary according to OI type. Moderate and severe forms of OI are associated with greater functional limitation, influenced by fracture history, which negatively affects the acquisition and level of ambulation.

Background The economic burden of rare diseases on health systems is still not widely measured, with the generation of accurate information about the costs with medical care for subjects with rare diseases being crucial when defining health policies. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most common form of muscular dystrophy, with new technologies recently being studied for its management. Information about the costs related to the disease in Latin America is scarce, and the objective of this study is to evaluate the annual hospital, home care and transportation costs per patient with DMD treatment in Brazil. Results Data from 27 patients were included, the median annual cost per patient was R$ 17,121 (IQR R$ 6,786; 25,621). Home care expenditures accounted for 92% of the total costs, followed by hospital costs (6%) and transportation costs (2%). Medications and loss of family, and patient’s productivity are among the most representative consumption items. When disease worsening due to loss of the ability to walk was incorporated to the analysis, it was shown that wheelchair users account for an incremental cost of 23% compared with non-wheelchair users. Conclusions This is an original study in Latin America to measure DMD costs using the micro-costing technique. Generating accurate information about costs is crucial to provide health managers with information that could help establish more sustainable policies when deciding upon rare diseases in emerging countries.

O objetivo deste trabalho foi avaliar os efeitos da utilização da estimulação elétrica neuromuscular (EENM) na funcionalidade, tônus muscular e marcha de pacientes com paralisia cerebral (PC) do tipo diplegia espástica. Quatro crianças entre 3,7 e 8 anos realizaram, durante dezesseis semanas, tratamento com EENM numa freqüência de três vezes por semana, seguido de treino de marcha. Todos foram avaliados no início e no final do tratamento. Os parâmetros utilizados foram largura de pulso de 0,3 ms, freqüência de 40 Hz, tempo de subida e descida de 2 s; tempo de sustentação e repouso de 6 s, e intensidade de corrente conforme tolerância da criança. Nossos resultados demonstraram uma melhora na funcionalidade e na marcha nas crianças. Palavras-chave: paralisia cerebral, diplegia, estimulação elétrica.

Nos últimos anos, vários estudos propuseram a utilização da estimulação elétrica como forma de tratamento da paralisia cerebral (PC). Objetivo: Utilizando um delineamento do tipo antes e depois (within-subjects design) buscou-se avaliar os efeitos da estimulação elétrica neuromuscular (EENM) nas habilidades motoras de crianças com PC do tipo diplegia espástica. Material e métodos: Doze pacientes (8 do sexo masculino, média de idade 6 anos) foram avaliados antes e depois de 12 semanas de terapia utilizando EENM. As habilidades motoras foram avaliadas através da escala de função motora grossa (GMFM), parâmetros lineares da marcha e amplitude de movimento (ADM) de flexão dorsal dos tornozelos. Resultados: A diferença entre as médias dos escores da GMFM foram estatisticamente significativos (P = 0,032) quando comparados antes (73,1 ± 17,2) e depois (76,5 ± 16,3) da intervenção com EENM. Quando os pacientes foram classificados quanto à independência para marcha, o escore da GMFM permaneceu significativo apenas nas crianças dependentes de auxílio para marcha (P = 0,045). O parâmetro de cadência da marcha diferiu antes e depois da EENM no grupo de crianças independentes para marcha (P = 0,030). Conclusões: Este estudo demonstrou que a EENM pode ser uma ferramenta complementar no manejo de crianças PC do tipo diplégica espástica. Os mecanismos pelos quais a EENM melhora a função motora não estão totalmente esclarecidos.Palavras-chave: paralisia cerebral, análise de marcha, diplegia espástica, estimulação elétrica neuromuscular.

No abstract

Background: The economic burden of rare diseases on health systems is still not widely measured, with the generation of accurate information about the costs with medical care for subjects with rare diseases being crucial when defining health policies. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most common form of muscular dystrophy, with new technologies recently being studied for its management. Information about the costs related to the disease in Latin America is scarce, and the objective of this study is to evaluate the annual hospital, home care and transportation costs per patient with DMD treatment in Brazil. Results: Data from 27 patients were included, the median annual cost per patient was R$ 17,121 (IQR R$ 6,786; 25,621). Home care expenditures accounted for 92% of the total costs, followed by hospital costs (6%) and transportation costs (2%). Medications and loss of family, and patient’s productivity are among the most representative consumption items. When disease worsening due to loss of the ability to walk was incorporated to the analysis, it was shown that wheelchair users account for an incremental cost of 23% compared with non-wheelchair users. Conclusions: This is an original study in Latin America to measure DMD costs using the micro-costing technique. Generating accurate information about costs is crucial to provide health managers with information that could help establish more sustainable policies when deciding upon rare diseases in emerging countries.

Nos últimos anos, vários estudos propuseram a utilização da estimulação elétrica como forma de tratamento da paralisia cerebral (PC). Objetivo: Utilizando um delineamento do tipo antes e depois (a within-subjects design) buscou-se avaliar os efeitos da estimulação elétrica neuromuscular (EENM) nas habilidades motoras de crianças com PC do tipo diplegia espástica. Material e método: Doze pacientes (8 do sexo masculino, média de idade 6 anos) foram avaliados antes e depois de 12 semanas de terapia utilizando EENM. As habilidades motoras foram avaliadas através da escala de função motora grossa (GMFM), parâmetros lineares da marcha e amplitude de movimento (ADM) de fl exão dorsal dos tornozelos. Resultados: A diferença entre as médias dos escores da GMFM foram estatisticamente signifi cativos (P = 0,032) quando comparados antes (73,1 ± 17,2) e depois (76,5 ± 16,3) da intervenção com EENM. Quando os pacientes foram classifi cados quanto à independência para marcha, o escore da GMFM permaneceu signifi cativo apenas nas crianças dependentes de auxílio para marcha (P = 0,045). O parâmetro de cadência da marcha diferiu antes e depois da EENM no grupo de crianças independentes para marcha (P = 0,030). Conclusões: Este estudo demonstrou que a EENM pode ser uma ferramenta complementar no manejo de crianças PC do tipo diplégica espástica. Os mecanismos pelos quais a EENM melhora a função motora não estão totalmente esclarecidos. Palavras-chave: paralisia cerebral, análise de marcha, diplegia espástica, estimulação elétrica neuromuscular.