As doenças neurodegenerativas apresentam um alto impacto negativo na qualidade de vida dos seus portadores e familiares. Poucas opções terapêuticas estão disponíveis no mercado devido a dificuldade dos fármacos de atravessar a barreira hematoencefálica (BHE) e atingir o cérebro. Neste projeto, propõe-se modular temporariamente a via paracelular da BHE utilizando o óxido de grafeno reduzido, um nanomaterial da família do carbono, e assim potencializar o efeito dos compostos bioativos da casca do jambo-vermelho (Syzygium malaccense) no cérebro de animais C57Bl/6 submetidos à dieta com cuprizona, modelo animal de esclerose múltipla.
Resumo Os objetivos deste estudo foram descrever a prevalência de aberrações cromossômicas detectadas pelo cariótipo em pacientes com suspeita de SD 22q11.2 e caracterizar os cromossomos marcadores encontrados. Entre 200 casos com suspeita da síndrome, o exame do cariótipo revelou alterações relevantes em outras regiões cromossômicas, diferentes de 22q11.2, em 4,5% dos pacientes. Estes achados reforçam a utilidade do cariótipo na investigação de indivíduos com suspeita clínica da SD 22q11.2. Palavras-chave: Síndrome de deleção 22q11, cariótipo, aberrações cromossômicas.
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