Objective: studying of mutations in the SMN1, SMN2 and NAIP genes in the diagnosis of spinal muscular atrophy and determining the correlation between the mutation and the severity of clinical manifestations.Methods: 82 children with suspicion of spinal muscular atrophy were examined. Genomic DNA was isolated from the whole blood of patients using the Wizard®Genomic DNA Purification kit (Promega). Further diagnostics was carried out using the MLPA method on a 96-capillary automatic analyzer 3730xl DNA Analyzer. The results were processed using the software Coffalyser DB.v.130.Results: A homozygous deletion of the exons 7-8 of the SMN1 gene was observed in all SMA patients of this study. At the same time, the deletion of the exon 7 of the SMN1 gene and an increase in the number of copies of SMN2, 1 (2%) and 2 (4%), respectively, were found among patients with type II and III type of SMA. In the analysis of deletions of exons 7-8 of the SMN1 gene, the SMN1 gene was completely deleted in 15 (29%), 2 (4%) and 1 (2%) SMA I, II and III patients.The study revealed that the NAIP gene was deleted in 8 patients (19.2%) with type I CMA and in two patients (4%) with SMA type II. Also, in a single patient with a type II SMA, deletions of the exon 8 of the SMN1 1 gene (2%) was found.Conclusion: the MLPA method allows not only to confirm the diagnosis of spinal amyotrophy, but also to specify the type of spinal amyotrophy depending on the detected changes in the SMN1, SMN2 and NAIP genes. The clinical diagnosis of SMA is mainly based on the identification of homozygous deletions of the 7th and 8th exons of the SMN1 gene. Deletion of the NAIP gene and an increase in the number of copies of SMN2 are considered to assess the clinical phenotype of CMA patients.Keywords: spinal muscular atrophy, genes SMN1, SMN2 and NAIP, MLPA -method, deletion. Зерттеу мақсаты: Спинальды бұлшықетті атрофиясының диагностикасында (СБА) SMN1, SMN2 және NAIP гендеріндегі мутациялар-ды зерттеу және мутация мен клиникалық көріністердің ауырлығы арасындағыбайланыстыанықтау.Әдістері:Спинальдыбұлшықетті атрофия күдікпен 82 бала тексерілді. Genomic DNA Wizard® Genomic DNA Purification Kit (Promega) жиынтық көмегімен пациенттердің тұтас қанынан геномдық ДНҚ бөлектелген. Әрі қарай, 96 капиллярлық автоматты 3730xl DNA Analyser анализатор арқылы MLPA әдісімен диагностика өткізілді. Қорытындылар Coffalyser DB.v.130 бағдарламалық жасақтама арқылы өңделді.Нәтижелері: Өткізілген зерттеуде барлық пациенттерде SMN1 геннің7-8 экзондарында гомозиготтық делеция анықталды. Бес паци-ентте СБА 1 типімен SMN1 геннің7 экзонда гомозиготтық делеция анықталды. Сонымен қатар, СБА II және III типтері бар науқастардың арасында SMN1 генінің 7 экзонының делециясы және SMN2 ген генінің көшірмелерінің көбеюі анықталды, 1 (2%) және 2 (4%), тиісінше. SMN1 генінің 7-8 экзондарын делециясын талдау кезінде, I, II және III типтермен СБА науқастарда 15 (29%), 2 (4%) және 1 (2%) SMN1 генде толықтай делеция көрсетілген.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.