IntroduçãoOs avanços técnicos e científicos obtidos nas últimas décadas, particularmente com o desenvolvimento da biologia molecular, permitiram maior conhecimento do metabolismo normal do ferro, dos principais fatores relacionados à sua regulação bem como dos distúrbios que podem resultar em deficiência ou sobrecarga de ferro. 1-4Até a década de 90, hemocromatose hereditária (HH) era considerada doença rara, acometendo predominantemente indivíduos do sexo masculino, cujo diagnóstico era realizado, na maioria das vezes, em doentes internados ou por autópsia. 5A partir de 1996, a identificação do gene HFE e de suas mutações possibilitaram o diagnóstico precoce da HH, que passou a ser considerada uma das doenças genéticas mais freqüentes do ser humano, sobretudo em indivíduos caucasianos do nordeste Europeu. 2,[4][5][6][7] A constatação de que a pronta instituição do tratamento é capaz de prevenir o aparecimento de complicações orgâ-nicas graves e, até mesmo, reverter possíveis lesões orgâni-cas funcionais já estabelecidas, proporcionando melhor qualidade de vida e maior sobrevida ao doente, colocou em evidência a importância de estudos populacionais com o objetivo de identificar os doentes portadores de HH o mais precocemente possível. [8][9][10][11]