RESUMO -Objetivo:Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN). Método: Estudo descritivo de uma série de casos confirmados pela presença da deleção no gene SMN. Determinação da freqüência da positividade dos critérios clínicos e laboratoriais revisados. R e s u l t a d o s : Foram incluídos no estudo 22 casos. Em todos havia paresia simétrica, sendo a localização difusa predominante nos casos de início a n t e s de 6 meses (75 %), enquanto nos demais havia predominância de localização proximal e/ou em membros inferiores (67 %). Fasciculações e atrofia foram freqüentes (82 %). Os exames complementares tiveram resultados variáveis, sendo a positividade da eletroneuromiografia (ENMG) de 57 % e da biopsia muscular de 58 %. Conclusão: A presença de deleção no gene SMN pode ajudar a confirmar o diagnóstico de casos indefinidos .PA L AV R A S -C H AVE: atrofia muscular espinhal, diagnóstico, eletroneuromiografia, biopsia, técnicas genéticas.
Spinal muscular atrophy diagnostic difficulties
ABSTRACT -O b j e c t i v e :To describe the clinical findings of patients with spinal muscular atrophy (SMA) with survival motor neuron (SMN) gene deletion. Method: Descriptive study of SMA cases confirmed with the deletion of the SMN gene. Frequency determination of positive clinical and laboratory revised diagnostic criteria. Results: All of the 22 included patients had symmetrical muscle weakness, which was diffuse in those with onset of symptoms up to 6 months of age (75 %), and either proximal or predominant in lower limbs in the remaining group (67 %). Fasciculations and atrophy were both frequent findings (82 %). Laboratory tests findings were variable, with a positivity of 57 % for electrophysiology and of 58 % for muscle biopsy.
Conclusion:The presence of a deletion in the SMN gene can help to confirm this diagnosis in unclear presentations.KEY WORDS: spinal muscular atrophy, diagnosis, electromyography, biopsy, genetic techniques.A atrofia muscular espinhal (AME) tem origem genética e caracteriza-se pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal. D oença autossômica recessiva ligada ao cromossoma 5, relacionada ao gene da proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN), a principal desordem a utossômica recessiva fatal depois da fibrose cística (1:6000), afeta aproximadamente 1 em 10000 nascimentos. O diagnóstico da AME é dado pelo quadro clínico, pelos resultados da eletroneuromiografia (ENMG), da biópsia muscular e da investigação gen é t i c a . Hipotonia, paresia, arreflexia, amiotrofia e miofasciculação constituem os sinais clínicos da A M E , que pode ser subdividida em três grupos de acordo com a idade de início e evolução.O mapeamento do gene em 1990 no cromossomo 5 q 1 3 1 e a identificação do gene SMN em 1995 2 c o n s t ituíram passo importante para aperfeiçoar o diagnóstico desta doença. O locus do SMN consiste de dois genes ho...
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