RESUMENEl sarcoma fue descrito por primera vez en 1911, por el Dr. Fancis Peyton Rous, cuando realizó un estudio en aves de corral. Desde su descubrimiento, el sarcoma se ha convertido en un enigma médico, sin importar el tejido del que se origine. Su sintomatología inespecífica y rápido avance de la enfermedad simbolizan un reto para los médicos alrededor del mundo, incluso en la actualidad. Se presenta el caso de un paciente masculino de 30 años con derrames pericárdicos hemorrágicos a repetición, en quien se realiza una esternotomía exploratoria como recurso quirúrgico debido a la incertidumbre en el diagnóstico definitivo, estableciéndose como diagnostico histopatológico un sarcoma pericárdico. El cual es un tumor muy infrecuente en la literatura tanto internacional como nacional. PALABRAS CLAVESarcoma. Pericardio. Tumores cardiacos. Derrame pericárdico.
RESUMENLa microdeleción 22q11.2 es la más frecuente, afecta a 1/4000 a 1/6000 recién nacidos y tiene amplia variabilidad fenotípica. El diagnóstico se realiza por citogenética o hibridación in situ fluorescente (FISH) INTRODUCCIÓNLa microdeleción 22q11.2 es la causa más frecuente de microdeleción en los seres humanos y afecta a 1/4000 o 1/6000 recién nacidos vivos. En un 95% de los casos, el diagnóstico se realiza evidenciando la pérdida de material genético con técnica de FISH (hibridación in situ fluorescente). Tobías y cols. sugieren realizar la técnica de FISH para microdeleción 22q11.2 en los pacientes con cardiopatías conotruncales, o en los progenitores de los pacientes con microdeleción 22q11.2, o cuando un paciente tenga dos o más de los siguientes hallazgos clínicos: dismorfias faciales (hendiduras palpebrales cortas y hacia abajo, orejas pequeñas, nariz larga con punta bulbosa, boca pequeña, micrognatia), anomalías cardíacas no conotruncales, paladar hendido, insuficiencia velofaríngea, retraso en el desarrollo/dificultad en el aprendizaje, anomalías inmunitarias/ hipoplasia tímica. Las formas heredadas representan un 5% a 10% de los casos; para diagnosticarlas deben estudiarse los progenitores de los afectados. 4 Los objetivos del presente trabajo fueron describir las características clínicas en 32 pacientes con microdeleción 22q11.2 y los hallazgos de otras anomalías cromosómicas y síndromes genéticos en pacientes fenotípicamente similares. DESCRIPCIÓNS e r e a l i z ó u n e s t u
En este trabajo se realiza una descripción e interpretación de “El baile de los diablitos“ en Boruca. Ritual queaño con año permite revitalizar las tradiciones locales en una fiesta de resistencia y sobrevivencia.
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