La trisomía 13 o Síndrome de Patau es una entidad rara cuya incidencia varía entre 1/5000 y 1/12000 nacidos vivos, con un predominio por el sexo femenino. Ocupa el tercer lugar en frecuencia de las anepleudías y la tasa de supervivencia es baja, 3-10% en el primer año de vida, debido al compromiso del sistema nervioso central y el aparato cardiovascular (80% de los casos). La gravedad de las manifestaciones clínicas dependerá del mecanismo por el cual se produjo la trisomía: no disyunción, translocación o mosaicismo. La supervivencia en este síndrome puede ser prolongada en individuos mosaicos; sin embargo, este es un fenómeno poco frecuente que aparece aproximadamente en 5% de los casos. A continuación se expondrá el caso de una niña de 7 años de edad con síndrome de Patau diagnosticado mediante un cariotipo que muestra un mosaicismo del cromosoma 13.
Antes de la aparición de la técnica de colocación del catéter venoso central guiado por ultrasonido, prácticamente esta se hacia a ciegas, ya que se usaban como referencia puntos anatómicos, sin embargo, esta técnica esta asociada a mayores complicaciones como punciones múltiples, daño a venas, nervios y arterias, neumotórax, trombosis, entre otras. La metodología de la investigación, es una revisión bibliográfica que se apoyó en medios electrónicos para la obtención de la información relevante para esta investigación. La conclusión mas relevante, es que la colocación del catéter central guiado por ultrasonido, ya sea por fallas y por generación de complicaciones es más exitosa y confiable que la técnica anatómica, los estudios revisados y aquí referenciados lo confirman, con tasas de hasta 100% de éxitos y sin complicaciones, en los casos donde ha habido complicaciones y mas de una punción para su realización, la colocación del catéter por vía central guiado por ultrasonido ha seguido siendo mas exitosa que la referenciada por puntos anatómicos, con grandes diferencias estadísticas.
El objetivo de este estudio fue establecer el valor predictivo de la medición de la translucencia nucal, hueso nasal y ductus venoso en los ultrasonidos de gestantes del primer trimestre como marcador ultrasonográfico de aneuploidìas. Se estudió un universo de 341 embarazadas y 345 tamizajes (4 gestantes gemelares), desde el 1-09-2019 al 31-08- 2021 en el Centro Imagenológico Ecosalud-Ecuador, se utilizó el programa de la Fetal Medicine Foundation Astraia 2.8.1 para el procesamiento de datos y evaluación del riesgo. Se estudió el comportamiento general de los marcadores ultrasonogràficos considerando la edad materna, se determinó la efectividad de la translucencia nucal, ductus y hueso nasal en la detección de productos con cromosomopatía mediante el estudio de los casos al finalizar la gestación. Fue una investigación aplicada de tipo observacional, documental, analítica, transversal retrospectiva de diseño no experimental con enfoque cuantitativo, se realizó estudios de prueba diagnóstica con índices de cálculos diagnósticos. Los resultados fueron 6 fetos con aumento de marcadores ultrasonográficos se confirmaron con cariotipo 2 cromosomopatìas[21(Down) y 13(Patau)]. La sensibilidad fue del 100% y la especificidad del 99,71 %. Los valores predictivos positivos fueron del 66.67 % y los negativos del 100%. No se obtuvieron falsos negativos y la tasa de falsos positivos estuvo sesgada al no poder confirmarse la aneuploidía de 2 abortos que tuvieron que ser excluidos. En conclusión la elevada especificidad y los valores predictivos negativos reafirman a estos marcadores como muy buenos en la detección del riesgo de cromosomopatía sobre todo para trisomía 21, 18(Edwards), 13 lo que conlleva a una mínima indicación de procedimientos obstétricos invasivos y aumento en la detección de defectos fetales considerándose un excelente sistema para ser incorporado en los centros de salud de atención primaria.
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