Sarcoidosis must be considered ahead of compatible clinicoradiological presentation occurring after HSCT. Sarcoidosis can mimic metastatic cancer or lymphatic relapse. Tissue biopsies and exclusion of differential diagnosis of granuloma diseases are warranted to confirm sarcoidosis diagnosis.
Je tiens à vous exprimer ma gratitude de m'avoir accueillie dans votre service. Vous m'avez enseigné avec dévouement la Dermatologie pédiatrique et je vous en suis infiniment reconnaissante. Au Professeur HOVNANIAN, Pour votre aide et votre participation dans les analyses génétiques de cette thèse. Aux médecins avec lesquels j'ai eu la chance de travailler et qui m'ont fait partager leur expérience en Dermatologie pédiatrique, notamment le Docteur HADJ-RABIA, le Docteur BOCCARA, le Docteur HAMEL-TEILLAC et le Docteur BOURDON LANOY. Au Docteur CUNY, Docteur GRANEL-BROCARD, Docteur WATON, Docteur DOUMAT-BATCH, Docteur PINAULT, Docteur TRUCHETET, Docteur MULLER, pour votre disponibilité, vos conseils avisés et notre formation. A mes chefs de cliniques le Docteur SPLINGARD, le Docteur STUDER, le Docteur REDON, le Docteur TOULON, pour votre disponibilité et votre soutien au quotidien.A Alexandra CHARLESWORTH. Un grand merci pour votre précieuse aide en génétique dans la réalisation de cette thèse. 13
Mode de transmission des mutations PTCLes mutations PTC chez les patients atteints d'EBD sont toujours récessives du fait d'un effet de perte de fonction:• Les porteurs hétérozygotes sont cliniquement normaux et possèdent environ 50% de la
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