Патогенез І Потенційна Терапія Автосомно-Домінантного Полікістозу Нирок

Abstract

Кистозная болезнь почек -это группа наслед-ственных или приобретенных заболеваний, которые характеризуются присутствием и ростом в почках единичных или множественных кист, представля-ющих собой закрытую полость, окаймленную эпи-телием и заполненную жидким или желеобразным экссудатом. По своей структуре киста представляет собой расширенный сегмент нефрона или собира-тельной трубки, а ее размер определяется количе-ством содержимого и варьирует от мелкого (менее 2 мм в диаметре) до гигантского. Кистозная жид-кость сообщается с кровеносными сосудами, содер-жимым канальцев и почечной лоханки.Почечные кисты классифицируют в зависимо-сти от происхождения -негенетического и генети-ческого (табл. 1).Одной из форм кистозной болезни почек явля-ется поликистозная болезнь почек (ПБП). ПБП -это генетическое заболевание, которое приводит к образованию и прогрессированию множественных кист в паренхиме почек и в конечном итоге может привести к терминальной стадии болезни почек (ТПН). Это четвертая ведущая причина хрониче-ского заболевания почек, приводящая к ТПН.УДК 616.61.053:658.265 DOI: 10.22141/2307616.61.053:658.265 DOI: 10.22141/ -1257616.61.053:658.265 DOI: 10.22141/ .6.4.2017 Мельник А.А. Ключевые слова: аутосомно-доминантное поликистозное заболевание почек; полицистин-1; по-лицистин-2; реснички; лечениеАутосомно-доминантная поликистозная бо-лезнь почек (АДПБП) является наиболее рас-пространенной формой ПБП с частотой 1 : 400 -1 : 1000 случаев, которой страдают 12,5 млн человек во всем мире всех этнических групп и которая со-ставляют 4-10 % больных ТПН, получающих ле-чение заместительной почечной терапией [1]. У 85-90 % пациентов АДПБП является результатом мутации гена PKD-1, в то время как 10-15 % слу-чаев обусловлены мутацией гена PKD-2 [2]. Ген PKD-1 (polycystic kidney disease 1) кодирует инте-гральный мембранный белок полицистин-1 (РС-1), а ген PKD-2 (polycystic kidney disease 2) -белок по-лицистин-2 (РС-2) [3]. Полицистин-1. Структура и функцияБелок РС-1 имеет молекулярную массу (м.м.) 462 кДа, состоит из 4302 аминокислот с 11 транс-мембранными доменами. В своей структуре содер-жит большой внеклеточный N-конец и короткий С-конец [4]. РС-1 экспрессируется эпителиальны-ми, развивающимися и зрелыми клетками почеч-ных канальцев, а также различными тканями, вклю-чая сердце, печень, кости и эндокринные железы