Методы Диагностики Фенилкетонурии У Новорожденных

Abstract

Фенилкетонурия (ФКУ) является распространенным генетическим нарушением обмена веществ, которое у новорожденных влияет на развитие нервной системы и проявляется в виде аномального поведения и задержки развития по мере роста ребенка. При ФКУ организм не вырабатывает фермент фенилаланингидроксилазу,что способствует поражению мозга у нелеченных новорожденных.