Γενετική Μελέτη Στις Αποφράξεις Φλέβας Αμφιβληστροειδούς

Abstract

Σκοπός1.Η διερεύνηση της ύπαρξη πιθανής αιτιολογικής συσχέτισης των σημειακών νουκλεοτιδικών πολυμορφισμών 5 γονιδίων με την απόφραξη κεντρικής φλέβας του αμφιβληστροειδούς (ΑΚΦΑ) και την απόφραξη κλάδου κεντρικής φλέβας αμφιβληστροειδούς (ΑΚΚΦΑ) σε έναν ελληνικό πληθυσμό. 2. Η διερεύνηση της πιθανής συσχέτισης του πολυμορφισμού MMP2-1306C/T με την ισχαιμική μορφή της ΑΦΑ.Υλικό & Μέθοδος Συνολικά 69 ασθενείς με απόφραξη φλέβας αμφιβληστροειδούς-ΑΦΑ (24 με ΑΚΚΦΑ και 45 με ΑΚΦΑ) και 82 άτομα ομάδας ελέγχου συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη. Καταγράφηκε σε όλους η ύπαρξη αρτηριακής υπέρτασης, σακχαρώδη διαβήτη, υπερχολιστερολαιμίας, γλαυκώματος, πιθανότητα φορέων β-μεσογειακής αναιμίας, η λήψη αντιπηκτικών, το ιστορικό αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου και το κάπνισμα. Η γονοτύπηση των πολυμορφισμών AGTR1 A1166C (rs5186), adiponectin +276 G/T (rs1501299), MMP2 1306C/T, Gpla/lla C807T/G873A και VKORCIG-1639A πραγματοποιήθηκε με αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης RFLP ή αλληλοειδική. Αποτελέσματα Το ποσοστό των φορέων του αλληλόμορφου AGTR1 1166 C καθώς και των αλληλόμορφων Gpla/llaC807T/G873AT/A ήταν σημαντικά υψηλότερο στους ασθενείς με ΑΚΦΑ (24.4% και 51.1% αντίστοιχα) σε σχέση με ομάδα ελέγχου (1.2% p<0.0001 και 34.7%, p= 0.0004 αντίστοιχα). Δεν αναγνωρίστηκε στατιστικώς σημαντική διαφορά κατανομής αυτών των πολυμορφισμών μεταξύ των ασθενών με ΑΚΚΦΑ και της ομάδας ελέγχου. Η ανάλυση παλινδρόμησης πολλαπλών μεταβλητών ανέδειξε αυξημένο κίνδυνο για ΑΚΦΑ σε φορείς των αλληλόμορφων AGTR1 1166 C και C807T/G873AT/A. Η ανάλυση της κατανομής των γονοτύπων και της συχνότητας των αλληλόμορφων των υπόλοιπων πολυμορφισμών δεν ανέδειξε κάποια σημαντική διαφορά ανάμεσα στους ασθενείς με ΑΦΑ και τους μάρτυρες. Οι φορείς του αλληλόμορφου T του πολυμορφισμού MMP2-1306C/T (CT+ TT) είχαν υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης ισχαιμικής μορφής ΑΦΑ σε σύγκριση με τους ομοζυγώτες CC (B = 1.52; p = 0.015; OR = 3.91; 95% CI:1.30-11.79).Μετά από διαχωρισμό σε ηλικιακές ομάδες, οι φορείς του αλληλόμορφου T είχαν στατιστικά σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ισχαιμικής ΑΦΑ, όταν συγκρίθηκαν με τους φορείς του αλληλόμορφου Cσε ασθενείς με ΑΦΑ <75 ετών(p = 0.022, OR =3.33, 95% CI:1.16-9.58).ΣυμπεράσματαΟι σημειακοί νουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί AGTR1 A1166C και Gpla/lla C807T/G873A φαίνεται να αποτελούν παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση ΑΚΦΑ. Ο σημειακός νουκλεοτιδικός πολυμορφισμός της αδιπονεκτίνης + 276 G/T είναι πιθανόν να προδιαθέτει σε ΑΦΑ σε πιο ηλικιωμένα άτομα. Επίσης, τα αποτελέσματά μας έδειξαν ότι ο πολυμορφισμός MMP2-1306C/T είναι πιθανός προδιαθεσικός παράγοντας για την εμφάνιση ισχαιμικής μορφής ΑΦΑ σε ασθενείς < 75 ετών. Πρόκειται για την πρώτη μελέτη που επιχειρεί να διαπιστώσει συσχέτιση ενός γονιδιακού πολυμορφισμού με την επίπτωση της ισχαιμικής απόφραξης φλέβας αμφιβληστροειδούς.