Zespół Jeavonsa - od patofizjologii do leczenia

Abstract

Zespół Jeavonsa (ZJ) to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół padaczkowy charakteryzujący się miokloniami powiek z upośledzeniem świadomości lub z jej zachowaniem. Napady mogą wystąpić pod wpływem fotostymulacji lub zostać wyindukowane przez pacjenta poprzez zamknięcie powiek. Mioklonie powiek stanowią główny typ napadów, ale zwykle są błędnie interpretowane lub przeoczane, dopóki nie rozwiną się inne typy napadów lub nie zostanie wykonane wideo-EEG. Najskuteczniejszymi lekami wydają się być kwas walproinowy i lewetyracetam, często jednak dochodzi do rozwoju padaczki lekoopornej. Duża różnica między wiekiem wystąpienia pierwszych objawów a postawieniem prawidłowego rozpoznania potwierdza fakt, iż choroba ta stwarza istotne problemy diagnostyczne.