Xantomatosis cerebrotendínea: Una causa de aumento de volumen bilateral del tendón de Aquiles. Caso clínico

Filippi, Jorge; D, Sebastián Irarrázaval; O, Pilar Peredo; T, Patricio Mellado

doi:10.4067/s0034-98872009000600013

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“…Es interesante destacar que esta variante tiene una alta prevalencia en España 16 . Otros reportes de CXT en Chile reflejan la variabilidad clínica de esta enfermedad: un caso con presentación típica asociado a xantomas tendíneos 18 , otro asociado a macrocefalia y dismorfias faciales, y otro sin xantomas tendíneos visibles 19 .…”

Section: Discussionunclassified

Xantomatosis cerebrotendinosa sin xantomas tendíneos. Caso clínico

Contreras

Guajardo²,

Martínez³

et al. 2019

Rev. méd. Chile

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Cerebrotendinous xanthomatosis. Report of one case Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an uncommon autosomal recessive disease caused by deficiency of 27-sterol-hydroxylase that results in an accumulation of cholestanol in the central nervous system, eyes, tendons, and blood vessels. We report a 22-year-old woman with a history of cataract surgery at the age of 14, cholecystectomy due to cholelithiasis at the age of 17 and chronic diarrhea, who presented with a six months period of gait instability and frequent falls. Physical examination revealed a bilateral pyramidal and cerebellar syndrome, with no visible tendon xanthomas. Cerebral magnetic resonance imaging showed an increase of the signal intensity on the T2-weighted images in periventricular cerebral white matter, dentate nuclei and spinal cord. With a high suspicion of CXT, a genetic study was conducted identifying a pathogenic variant in the CYP27A1 gene. There is considerable variation in clinical characteristics and age of onset of this disease, including absence of tendon xanthomas, delaying the diagnosis. Early recognition and chronic chenodeoxycholic acid therapy can improve outcome and quality of life.

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Section: Discussionunclassified

Xantomatosis cerebrotendinosa sin xantomas tendíneos. Caso clínico

Contreras

Guajardo²,

Martínez³

et al. 2019

Rev. méd. Chile

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“…En Chile existen dos publicaciones sobre xantomatosis cerebro tendinosa, una de ellas con diagnóstico clínico y de laboratorio, la segunda en un paciente con xantomatosis severa y en quien el estudio genético demostró la condición de heterocigoto para dos mutaciones diferentes en CYP27A1 causante de XCT (7,8).…”

Section: Conclusionesunclassified

Xantomatosis cerebrotendinosa. Reporte de un caso en el Perú: Evaluación clínica integral y estudios de neuroimágenes.

2019

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Se presenta el caso de una paciente de 73 años de edad que, a los 30 años aproximadamente, comenzó a quejarse de dolor al caminar, localizando la molestia a nivel de las regiones aquilianas, con subsecuente aumento de volumen; al paso del tiempo, estas molestias la obligaron a efectuar consulta médica. Los análisis de laboratorio mostraron severa dislipidemia mixta. Al lado de información de significativa declinación cognitiva, provista por familiares (vgr., (i.e., olvidos frecuentes, desorientación, atención disminuida, concentración pobre), hubo evidencia de ánimo fluctuante, labilidad emocional, crisis ansiosas evolucionando hacia ataques de pánico. El test minicognitivo de Folstein, mostró severo estado demencial y en el examen neurológico se constataron ataxia cerebelosa y signos de piramidalismo parcial. El examen oftalmológico puso en evidencia xantelasmas, cataratas y un denso arco senil. El estudio del cerebro con resonancia magnética (RM) mostró el daño encefálico y signos sugestivos de depósitos del colastenol en el SNC. La presencia de xantomas , los hallazgos oftalmológicos, la demencia definidamente progresiva y la ataxia cerebelosa fueron hallazgos clínicos que permitieron establecer el diagnóstico de xantomatosis cerebrotendinosa.

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“…De los valores de S y E, se obtuvo el Positive Likelihood Ratio (LR+), que representa la razón entre la probabilidad de tener determinado resultado del test en la población con la condición versus tener el mismo resultado en la población sin la condición 21 . Se aplicó en forma retrospectiva la jerarquización de los signos clínicos de sospecha diagnóstica en 3 pacientes chilenos que presentaban la enfermedad y cuyos casos clínicos han sido reportados 10,22 .…”

Section: Análisis Estadísticounclassified