World Health Organization Classification, Evaluation, and Genetics of the Myeloproliferative Neoplasm Variants

Vardiman, James W.; Hyjek, Elizabeth

doi:10.1182/asheducation-2011.1.250

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“…9,22 The first is the classical MPN group, which includes CML (BCR-ABL1 fusion positive), polycythemia vera, essential thrombocythemia, primary myelofibrosis, chronic neutrophilic leukemia, chronic eosinophilic leukemia not otherwise specified, mastocytosis, and MPN unclassified. The second group includes myeloid and lymphoid neoplasms associated with eosinophilia and abnormalities of PDGFRA, PDGFRB, or FGFR1.…”

Section: Myeloproliferative Neoplasms and Myelodysplastic Syndromes/mmentioning

confidence: 99%

Section E6.1–6.4 of the ACMG technical standards and guidelines: chromosome studies of neoplastic blood and bone marrow–acquired chromosomal abnormalities

Mikhail

Heerema

Rao

et al. 2016

Genetics in Medicine

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Section: Myeloproliferative Neoplasms and Myelodysplastic Syndromes/mmentioning

confidence: 99%

Section E6.1–6.4 of the ACMG technical standards and guidelines: chromosome studies of neoplastic blood and bone marrow–acquired chromosomal abnormalities

Mikhail

Heerema

Rao

et al. 2016

Genetics in Medicine

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“…65-75 Jahre) mit längerem Krankheitsverlauf, die supportiv behandelt werden müssen (Thrombozyten-und Erythrozytenkonzentrate, Antibiotika bei Infektionen etc.) [1][2][3] .…”

unclassified

Leucaemia cutis bei einem Patienten mit chronischer myelomonozytärer Leukämie

Claßen

Kitz

Perske

et al. 2018

J Deutsche Derma Gesell

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ein 81-jähriger Mann stellte sich wegen seit vier Wochen bestehender kutaner Knoten, welche am gesamten Integument disseminiert schnell an Zahl zunahmen, vor. Die Knoten durchmaßen 1 bis 3 cm, waren erythematös und derb palpabel. Sie wiesen keine Schuppung (als Zeichen epidermaler Beteiligung) auf (Abbildung 1 ). Auf der Subkutis waren sie gut verschieblich. Periphere Lymphknoten waren nicht verClinical Letter größert tastbar. Zusätzlich berichtete der Patient über Nachtschweiß, Gewichtsverlust von etwa 4 kg in den letzten Monaten sowie belastungsabhängige Dyspnoe.Bei Erstvorstellung wies der Patient eine normochrome, normozytäre Anämie (Hb 11,5 g/dl; Norm 13,5-17,5 g/dl), eine Lymphozytopenie (9 %; Norm 20-45 %) sowie eine Monozytose (19 %; Norm 3-13 %) bei normwertiger Leukozytenzahl 10,8 × 10 9 /l; Norm 4-11 × 10 9 /l) auf. Aufgrund der Anamnese und des klinischen Bildes dachten wir in erster Linie an eine schnell auftretende Neoplasie wie bei einer Leucaemia cutis. Differenzialdiagnostisch zogen wir weiterhin ein Sweet-Syndrom, eine großknotige Sarkoidose oder ein Arzneimittelexanthem in Betracht. Zur weiteren Abklärung entnahmen wir Probebiopsien am Kör-perstamm.In Biopsaten abdominaler Knoten waren in der gesamten Dermis leukämische Hautinfi ltrate mit monozytoider Differenzierung der Zellen (CD68+, MPO-, CD3-, CD20-) zu erkennen. In der Dermis zeigten sich diffuse monomorphe Infi ltrate unter Aussparung des oberen Koriums. Aufgereiht zwischen den kollagenen Fasern in einem muzinreichen Stroma zeigten sich atypische monozytoide Zellen (Abbildung 2 ).In unserer hämatologischen Ambulanz wurde eine Stanzbiopsie des Knochenmarks durchgeführt. Im Biopsat wurde die normale Hämatopoese überwiegend durch eine knotige Vermehrung morphologisch unreifer Zellen mit myelomonozytärem Phänotyp verdrängt. Die pathologischen Zellen exprimierten CD68, CD15 und CD33, nicht hingegen CD3, CD14, CD20, CD61, CD123, Glycophorin und Myeloperoxidase (MPO). Eine Vermehrung CD34-positiver Blasten bestand nicht.Durch eine Röntgenuntersuchung des Thorax wurde ein kleinvolumiger Pleuraerguss festgestellt, und bei der sonographischen Untersuchung des Abdomens fi elen eine Hepatomegalie (14,8 cm) sowie eine Splenomegalie (11.4 × 5.4 cm) auf .Unter dem Verdacht einer chronischen myelomonozytären Leukämie (CMML) mit Hautinfi ltration ( Leucaemia cutis ) wurde der erste Zyklus einer Chemotherapie mit 5-Azacytidin (75 mg/m² s.c.) eingeleitet.Im Verlauf trat eine Blastenausschwemmung in das periphere Blut mit Übergang in eine akute myeloische Leukämie (AML) auf. Während der Therapie kam es zur deutlichen Verschlechterung des Allgemeinzustandes des Patienten, der sich nach Entlassung in die ambulante Kurzzeitpfl ege mit Betreuung durch den Palliativdienst, nicht wieder vorstellte.Die chronische myelomonozytäre Leukämie (CMML) ist eine polymorphe maligne Erkrankung, die von hämato-poetischen Stammzellen ausgeht. Sie wird zusammen mit der juvenilen myelomonozytären Leukämie seit 2001 von der WHO der Gruppe der myelodysplastischen/myeloproliferati...

show abstract

“…In addition, no Philadelphia chromosome or BCR-ABL1 fusion gene are detected. Generally affects older adults and both genders (1,2). The cause of CNL is not known (1).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Diagnosis, complications and management of chronic neutrophilic leukaemia: A case report

et al. 2015

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Abstract. Chronic neutrophilic leukemia (CNL) is a rare myeloproliferative neoplasm characterized by sustained neutrophilia and the absence of the Philadelphia chromosome or the BCR-ABL1 fusion gene. The present study reports the case of a 59-year-old Caucasian female that was referred to The Francisco Gentil Portuguese Institute of Oncology (Porto, Portugal) with constitutional symptoms (mainly asthenia), marked leukocytosis (51.33x10 9 /l with 90% neutrophils), macrocytic anemia and splenomegaly. Bone marrow aspiration and biopsy revealed hypercellular marrow with clear predominance of segmented neutrophils. The karyotype was normal and the BCR-ABL1 fusion gene was not detected. After excluding a leukemoid reaction, a diagnosis of CNL was established. The clinical follow-up was complicated by hemorrhagic brain lesions and relapsing episodes of erythematous, well-demarcated and painful subcutaneous nodular lesions, consistent with Sweet's syndrome (SS). Multiple treatment strategies were administered, including use of hydroxyurea, imatinib and intensive chemotherapy. Nevertheless, progression was documented and the patient succumbed at 28 months post-diagnosis. The clinical course of CNL varies, and can be complicated by cerebral hemorrhage, blastic transformation or infection. Dermatological manifestations such as SS have seldom been reported in association. No evidence-based treatment currently exists and the majority of our knowledge is based on results from case reports and small series.

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World Health Organization Classification, Evaluation, and Genetics of the Myeloproliferative Neoplasm Variants

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Section E6.1–6.4 of the ACMG technical standards and guidelines: chromosome studies of neoplastic blood and bone marrow–acquired chromosomal abnormalities

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Leucaemia cutis bei einem Patienten mit chronischer myelomonozytärer Leukämie

Diagnosis, complications and management of chronic neutrophilic leukaemia: A case report

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