Wiskott-Aldrich syndrome

Notarangelo, Luigi D.; Miao, Carol H.; Ochs, Hans D.

doi:10.1097/moh.0b013e3282f30448

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“…Recent studies, however, have begun reporting novel biochemical activities for actin nucleators, including MT stabilization activity by mammalian Diaphanous (Bartolini et al, 2008;Palazzo et al, 2004), filopodia inhibition by WAVE/Arp2/3 (Stradal et al, 2004), and F-actin and MT bundling and crosslinking by Spire and Capu (Rosales-Nieves et al, 2006). Consistent with this, not all diseaseassociated WASP mutations are predicted to affect its actin-nucleation activity (Notarangelo et al, 2008). Our results contribute to this growing list of actin nucleators with significant non-nucleation activities, as we show that Wash is both an Arp2/3 activator and a crosslinker/bundler of F-actin and microtubules.…”

Section: Wash Function In Drosophila Oogenesissupporting

confidence: 65%

Wash functions downstream of Rho and links linear and branched actin nucleation factors

et al. 2009

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Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS) family proteins are Arp2/3 activators that mediate the branched-actin network formation required for cytoskeletal remodeling, intracellular transport and cell locomotion. Wasp and Scar/WAVE,the two founding members of the family, are regulated by the GTPases Cdc42 and Rac, respectively. By contrast, linear actin nucleators, such as Spire and formins, are regulated by the GTPase Rho. We recently identified a third WAS family member, called Wash, with Arp2/3-mediated actin nucleation activity. We show that Drosophila Wash interacts genetically with Arp2/3, and also functions downstream of Rho1 with Spire and the formin Cappuccino to control actin and microtubule dynamics during Drosophila oogenesis. Wash bundles and crosslinks F-actin and microtubules, is regulated by Rho1, Spire and Arp2/3, and is essential for actin cytoskeleton organization in the egg chamber. Our results establish Wash and Rho as regulators of both linear- and branched-actin networks, and suggest an Arp2/3-mediated mechanism for how cells might coordinately regulate these structures.

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Section: Wash Function In Drosophila Oogenesissupporting

confidence: 65%

Wash functions downstream of Rho and links linear and branched actin nucleation factors

et al. 2009

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“…Este fenotipo generalmente está adjudicado a una menor expresión de la WASp; 3) neutropenia ligada al cromosoma X, manifestada únicamente con inmunodeficiencia, y suele presentar una mutación de ganancia de función en el gen WAS; 4) trombocitopenia ligada al X intermitente, en la que se observan plaquetas pequeñas con o sin trombocitopenia y, en ocasiones, inmunodeficiencia. [4][5][6]10 Las manifestaciones clínicas que sugieren la presencia de WAS pueden presentarse desde el nacimiento e incluyen petequias, lesiones purpúricas y diarrea con presencia de sangre. Una orientación para el diagnóstico temprano de esta patología es la presencia de sangrado excesivo después de un evento quirúrgico, así como eczema.…”

Section: Discussionunclassified

Síndrome de Wiskott-Aldrich. Caso clínico

2015

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RESUMENEl síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia primaria, con una incidencia de 3,5 a 5,2 por cada millón de recién nacidos masculinos. Se caracteriza por tener un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. En estos pacientes, se ha descrito la tríada clásica de inmunodeficiencia, microtrombocitopenia y eczema. Presentamos un paciente de 5 años de edad, hispánico, con antecedentes de numerosas infecciones desde el primer año de vida. Actualmente, presenta desnutrición crónica, talla baja secundaria y retraso en el desarrollo del lenguaje. Se diagnosticó una mutación poco frecuente del gen asociado al síndrome de Wiskott-Aldrich. Palabras clave: síndrome de Wiskott-Aldrich, síndromes de inmunodeficiencia, sepsis. ABSTRACTThe Wiskott-Aldrich syndrome is a rare X-linked recessive immunodeficiency, with an estimated incidence of 3.5 to 5.2 cases per million males. It is characterized by immunodeficiency, microthrombocytopenia and eczema. We present a 5-year-old Hispanic male, with a medical history of numerous infectious diseases, compromised health, chronic malnutrition, language delay and failure to thrive. An infrequent mutation in the Wiskott-Aldrich syndrome gene was found. INTRODUCCIÓNEl síndrome de Wiskott-Aldrich (WiskottAldrich syndrome; WAS, por sus siglas en inglés) es una inmunodeficiencia primaria descrita originalmente en 1937. Tiene una incidencia de 3,5 a 5,2 por cada millón de recién nacidos masculinos y la supervivencia promedio de estos pacientes es de 6,5 años.1 El WAS se caracteriza por tener una herencia recesiva ligada al cromosoma X. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Caso clínico Wiskott-Aldrich syndrome. Case reportEl espectro clínico del WAS es variable, aunque se ha considerado que un tercio de los pacientes comienzan a temprana edad con la tríada clásica de inmunodeficiencia, microtrombocitopenia y eczema. 2,3Se comunica un caso de un paciente con WAS, en una población poco reportada y con una mutación infrecuente. CASO CLÍNICOPaciente masculino hispánico de 5 años de edad, el cual presentó, durante el primer año de vida, alergia a las proteínas de la leche, íleo metabólico secundario a un desequilibrio hidroelectrolítico adjudicado a un cuadro emético, endocarditis bacteriana secundaria a la colocación de un catéter venoso central, otitis media por Pseudomonas aeruginosa, bronquitis y dermatitis atópica. A los dos años, después de un cuadro clínico de abdomen agudo, se le realizó apendicetomía y resección intestinal con anastomosis término-terminal. Durante este período, se observó que el volumen plaquetario del paciente oscilaba entre 3,4 y 4,4 fl, y, al analizar los diferentes subrupos de inmunoglobulinas, se observó que IgM e IgG se encontraban disminuidas y tanto IgA como IgE se encontraban elevadas. Se consideró, dentro del diagnóstico diferencial, una inmunodeficiencia congénita o un síndrome de falla medular. Sin embrago, la presencia de microtombocitopenia, infecciones recurrentes y eczema hizo que, en ese momento, el diagnóstico de WAS pareciera el más adecuad...

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“…It is associated with thrombocytopenia, severe eczema, and susceptibility to autoimmunity and malignancy. Affected males rarely survive beyond the second decade of life 19 . 21 .…”

Section: Wiskott-aldrich Syndrome (Was)mentioning

confidence: 99%