Wilson's disease

Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics

“…Treatment for Wilson disease involves administration of copper chelating agents and/ or zinc to block intestinal absorption of copper; treatment is extremely effective when administered prior to the onset of symptoms. [10][11][12] Sanger sequencing of the ATP7B gene is considered confirmatory in asymptomatic patients. In symptomatic patients, in addition to Sanger sequencing, the results of serum ceruloplasmin, serum copper concentration, and 14-hour urine copper excretion can be diagnostic.…”

Comprehensive Assessment of Oxidatively Induced Modifications of DNA in a Rat Model of Human Wilson's Disease

“…In this vein, Wilson's disease (WD) is an autosomal recessive genetic disorder arising from mutations in the P-type ATPase gene, ATP7B, and patients suffering from this disease are manifested by defective excretion of copper ions into bile (26,27). This leads to accumulation of copper in the body with progressive damage in liver, brain and kidneys (26,27).…”

Maladie de Wilson : présentation d’un cas et revue de la littérature

“…L'ATP7B normalement phosphorylé est localisé dans l'appareil de Golgi. Lorsque les concentrations de cuivre intracellulaire augmentent, une hyperphosphorylation de l'ATP7B intervient, à l'origine d'une délocalisation de la protéine qui migre du Golgi vers le compartiment cytoplasmique permettant ainsi l'excrétion du cuivre dans la bile [11].…”

“…Cette accumulation intéresse initialement le foie. La libération de cuivre libre dans la circulation générale est secondairement responsable des atteintes extrahépatiques [11,12].…”

“…I). De plus, la maladie peut évoluer sur un mode aigu, les patients présentant une insuffisance hépatique, une hémo-lyse ou une combinaison de ces deux symptômes ou sur un mode chronique, les patients développant alors une cirrhose et/ou des problèmes neurologiques [11,15]. Les symptômes de début sont le plus souvent chez l'enfant, une hépatopathie, parfois fulminante et accompagnée d'une hémolyse, moins fré-quemment des dyskinésies ou des troubles psychiques ; alors que, chez l'adulte, la maladie peut être inaugurée par l'hépa-topathie, la dysarthrie, d'autres dyskinésies, des troubles de l'équilibre et de la marche avec une ataxie ainsi que des troubles de la personnalité, du caractère ou des performances, un état dépressif ou une psychose.…”