Wiedemann-Rautenstrauch neonatal progeroid syndrome: report of three new patients.

Abstract

(fig 2A, B). Radiographs showed craniofacial disproportion and severe dysostosis. The ilia were hypoplastic with a trident configuration of the acetabula, the metaphyseal end plates of the long bones, mainly the femora and tibiae, were irregular, and the diaphyses were thin (fig

Neonatal progeroid syndrome (Wiedemann–Rautenstrauch syndrome): Report of three affected sibs

“…2). Clinical findings clearly delineate a WRS phenotype, very similar to that reported by others [ Rautenstrauch and Snigula, 1977;Wiedemann, 1979;Rautenstrauch et al, 1994;Arboleda et al, 1997;Arboleda and Arboleda, 2005]. To date, this is the first report with three affected sibs confirming an autosomal recessive inheritance.…”

“…Affected patients commonly share signs of premature aging including pseudohydrocephalus, cranio-facial disproportion, reduced subcutaneous fat, thin skin, rigid and thick joints, and neonatal teeth. WRS differs from other progerias because all these changes are present at birth [Rautenstrauch et al, 1994;Arboleda et al, 1997Arboleda et al, , 2007Pivnick et al, 2000;Arboleda and Arboleda, 2005].…”

LMNA is mutated in Hutchinson-Gilford progeria (MIM 176670) but not in Wiedemann-Rautenstrauch progeroid syndrome (MIM 264090)

“…This is associated with a spectrum of clinical features, including delayed psychomotor development and physical growth, alopecia, macrocephaly and lipoatrophy (Arboleda et al 1997;Bitoun et al 1995;Castineyra et al 1992;Devos et al 1981;Martin et al 1984;Pivnick et al 2000;Toriello 1990). No genomic DNA mutations have yet been reported in WRS, but because lipodystrophy is a central feature, genes that cause lipodystrophy can be considered as candidates.…”

Синдром Відемана — Раутенштрауха (Неонатальний Прогероїдний Синдром): Клінічне Спостереження Та Короткий Огляд Літератури

“…Кроме основных признаков синдрома также отмечают пупочную грыжу [11], двустороннюю та-зовую эктазию, частичную синдактилию второго и третьего пальцев ног [13], загибание верхнего века [14], гипотиреоз вследствие нарушения органи-фикации [15], гипоспадию [16], шелушение кожи, слабый крик и затруднение дыхания с рождения [17], скелетные аномалии, нарушение созревания кости, длинные (марфаноподобные) пальцы [18], остеопению, повышение уровня дезоксипириди-нолина в моче, чрезмерные суставные контрак-туры, персистирующий тромбоцитолиз, ректаль-ный пролапс [19], энтропию, камптодактилию, врожденную дисплазию бедра, гипоплазию мышц нижних конечностей, выпуклый лоб и агенезию corpus callosum [20]; ригидность и слабость в су-ставах [21], размягчение хрящей трахеи, наруше-ние слуха, гастроэзофагеальный рефлюкс, запоры, аномальный зубной ряд, дерматит, гиперпигмен-тацию, прогрессирующий кифосколиоз, остеопо-роз, вентрикуломегалию, ацидурию, крипторхизм, помутнение роговицы с врожденной глаукомой, кальцификацию базальных ганглиев, пороки сер-дца, судорожные расстройства [22], истончение центральной роговицы, лагофтальм [23]. У многих пациентов зафиксировано отставание костного возраста от паспортного.…”

“…считают, что липидные и гормональные аномалии являются со-ставляющими синдрома [18]. Выявлен нарушенный липидный метаболизм, высокий уровень пролак-тина и триглицеридов [19]. В то же время С. Stoll и соавт.…”