Whole‐genome sequencing of alpaca revealed variants in KIT gene potentially associated with the white coat phenotype

Identification of genomic regions associated with differences in fleece type in Huacaya and Suri alpacas (Vicugna pacos)

“…A recent paper examininig the genome sequence data of two alpaca trios with Suri and Huacaya animals confirmed the dominant inheritance of the Suri fleece type postulated here (Pallotti et al., 2023). One of the two KIT missense variants (XM_031688000.1:c.35G>A) they presented as a candidate causal variant for the white coat phenotype was absent from the genomes of the nine whole‐genome sequenced alpacas from our study, while the other variant (XM_031688000.1:c.982G>C) is absent in two completely white alpacas and heterozygous in two pigmented alpacas including a grey Huacaya that also carries the most likely causal missense variant (XM_031688000.1: c.391G>A) reported previously (Jones et al., 2019; Tan et al., 2022).…”

“…One of the two KIT missense variants (XM_031688000.1:c.35G>A) they presented as a candidate causal variant for the white coat phenotype was absent from the genomes of the nine whole-genome sequenced alpacas from our study, while the other variant (XM_031688000.1:c.982G>C) is absent in two completely white alpacas and heterozygous in two pigmented alpacas including a grey Huacaya that also carries the most likely causal missense variant (XM_031688000.1: c.391G>A) reported previously (Jones et al, 2019;Tan et al, 2022). Preliminary conclusions of Pallotti et al (2023) are therefore invalidated by our data (Table S4).…”

Variantes del gen KIT y su relación con el vellón gris y blanco, así como ojos azules (fenotipo BEW) en alpacas

“…Esta característica también ha sido reportada en otras especies animales donde una mutación del gen KIT produce resultados letales y subletales (Russell, 1979;Silvers, 1979;Nocka et al, 1990). En referencia al color blanco, los resultados del presente estudio reiteran el reporte de Pallotti et al (2023) quien sugiere la relación del gen KIT con el color blanco. La posición de la variante 967C/G se localiza en el dominio Ig-like, una región en la que mutaciones suelen resultar en la hiperactivación del receptor (Ray et al, 2008).…”

“…La posición de la variante 967C/G se localiza en el dominio Ig-like, una región en la que mutaciones suelen resultar en la hiperactivación del receptor (Ray et al, 2008). En el presente estudio la posición nucleotídica es diferente (c.967C>G versus c.982G>C) a la que reporta Pallotti et al (2023). Esta posición diferente probablemente se deba a los transcritos usados como referencia.…”

“…La proteína KIT consiste en un dominio extracelular con cinco hebillas similares a inmunoglobulina, región transmembrana, un dominio yuxtamembrana y una división de dominio TK, que se divide en adenosina región de unión a trifosfato (ATP) y una región fosfotransferasa mediante una inserción de ci-nasa hidrófila (Yarden et al, 1987;Hanks et al, 1988;Pawson, 2002). Un gran número de mutaciones en el gen KIT afectan a la pigmentación y fueron descritos en humanos (Fleischman et al, 1991;Spritz et al, 1992), ratones (Chabot et al, 1988;Geissler et al, 1988), cerdos (Pielberg et al, 2002), vacunos (Fontanesi et al, 2010), caballos (Haase et al, 2007;Dürig et al, 2017), gatos (Cooper et al, 2006), perros (Wong et al, 2013), burros (Haase et al, 2015), zorros (Yan et al, 2013) y alpacas (Jones et al, 2019;Tan et al, 2022;Pallotti et al, 2023). El objetivo de este estudio fue analizar la asociación entre alpacas de color con el gen KIT, así como el fenotipo BEW, incluyendo una muestra pequeña de vicuñas y guanacos.…”