Whole-genome sequencing as an alternative to analyze copy number abnormalities in acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome

Hereditary predisposition syndromes to myeloid neoplasms: diseases, genes and mechanisms of development

“…В последнее время решать эти проблемы помогает использование полногеномного секвенирования (wholegenome sequencing, WGS). Метод WGS при ком плексной биоинформатической обработке первичных данных позволяет одномоментно определять не толь ко однонуклеотидные замены, но и нарушения карио типа, протяженные делеции, инсерции, вариации копийности генома, изменения в некодирующих и промоторных областях [73]. WGS позволяет всесто ронне исследовать весь геном и обнаруживать широкий спектр соматических и герминальных генетических изменений -от крупных хромосомных перестроек, видимых при стандартном кариотипировании, до от дельных нуклеотидных замен.…”