Waardenburg syndrome

Abstract

Waardenburg syndrome (WS) is caused by autosomal dominant mutations, and is characterized by pigmentary anomalies and various defects of neural crest derived tissues. We report a very interesting case of type 1 WS (WS 1) in an adult who presented all the symptoms characteristic of this syndrome. One particularly important clinical feature of WS is congenital hearing loss, which may severely handicap a child. A careful clinical description is useful to differentiate between various types of WS and other associated auditory-pigmentary syndromes. Type WS 1, characterized by dystopia canthorum, is caused by loss of function mutations in the PAX3 gene.

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“…4 O modo de herança é autossômico dominante, com baixa penetrância, expressividade variável e acentuada heterogeneidade genética. 3 As alterações pigmentares originam-se da migração defeituosa dos melanoblastos da crista neural até a pele do embrião. 5 São reconhecidas, até o presente, mutações em seis genes diferentes, todos necessários ao desenvolvimento normal dos melanócitos.…”

“…Há descrição da presença de máculas hiperpigmentadas sobre pele normal que, em conjunto com as lesões hipopigmentadas, dão aparência moteada ao tegumento (Figura 3). 3,7 A poliose ocorre em proporção que varia de 17 a 58% dos pacientes com SW, acometendo a mecha frontal ou, mais raramente, canície precoce de cabelos, cílios, sobrancelhas e outros pêlos do corpo (figuras 1 e 2). 3,8 As manifestações clínicas mais conhecidas são as alterações pigmentares oculares.…”

“…3,7 A poliose ocorre em proporção que varia de 17 a 58% dos pacientes com SW, acometendo a mecha frontal ou, mais raramente, canície precoce de cabelos, cílios, sobrancelhas e outros pêlos do corpo (figuras 1 e 2). 3,8 As manifestações clínicas mais conhecidas são as alterações pigmentares oculares. A heterocromia da íris pode ser total (olhos de cores diferentes) (Figura 1) ou parcial (um mesmo olho com duas cores diferentes), e é observada entre 21 e 28% dos casos.…”

“…Há maior freqüência de surdez neurossensorial (77%) e presença de heterocromia da íris em aproximadamente metade dos pacientes. 3 No tipo IV (Shah-Waardenburg ou WaardeenburgHirshsprung) encontra-se a associação da SW tipo 2 com o megacólon agangliônico congênito. 3,9 Em 1992, a Sociedade da Síndrome de Waardenburg propôs critérios diagnósticos para SW1.…”

“…3 No tipo IV (Shah-Waardenburg ou WaardeenburgHirshsprung) encontra-se a associação da SW tipo 2 com o megacólon agangliônico congênito. 3,9 Em 1992, a Sociedade da Síndrome de Waardenburg propôs critérios diagnósticos para SW1. Indivíduos devem ser considerados afetados com a SW 1 se apresentarem dois critérios maiores ou um maior e dois menores (Quadro 1).…”