2001
DOI: 10.1046/j.1468-3083.2001.00286.x
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Waardenburg syndrome

Abstract: Waardenburg syndrome (WS) is caused by autosomal dominant mutations, and is characterized by pigmentary anomalies and various defects of neural crest derived tissues. We report a very interesting case of type 1 WS (WS 1) in an adult who presented all the symptoms characteristic of this syndrome. One particularly important clinical feature of WS is congenital hearing loss, which may severely handicap a child. A careful clinical description is useful to differentiate between various types of WS and other associa… Show more

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“…4 O modo de herança é autossômico dominante, com baixa penetrância, expressividade variável e acentuada heterogeneidade genética. 3 As alterações pigmentares originam-se da migração defeituosa dos melanoblastos da crista neural até a pele do embrião. 5 São reconhecidas, até o presente, mutações em seis genes diferentes, todos necessários ao desenvolvimento normal dos melanócitos.…”
Section: Que Síndrome é Esta? Síndrome De Waardenburg (Sw) Tipo 2bunclassified
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“…4 O modo de herança é autossômico dominante, com baixa penetrância, expressividade variável e acentuada heterogeneidade genética. 3 As alterações pigmentares originam-se da migração defeituosa dos melanoblastos da crista neural até a pele do embrião. 5 São reconhecidas, até o presente, mutações em seis genes diferentes, todos necessários ao desenvolvimento normal dos melanócitos.…”
Section: Que Síndrome é Esta? Síndrome De Waardenburg (Sw) Tipo 2bunclassified
“…Há descrição da presença de máculas hiperpigmentadas sobre pele normal que, em conjunto com as lesões hipopigmentadas, dão aparência moteada ao tegumento (Figura 3). 3,7 A poliose ocorre em proporção que varia de 17 a 58% dos pacientes com SW, acometendo a mecha frontal ou, mais raramente, canície precoce de cabelos, cílios, sobrancelhas e outros pêlos do corpo (figuras 1 e 2). 3,8 As manifestações clínicas mais conhecidas são as alterações pigmentares oculares.…”
Section: Que Síndrome é Esta? Síndrome De Waardenburg (Sw) Tipo 2bunclassified
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