Waardenburg syndrome – A case report

Nursıng Care Child with Short Bowel and Waardenburg Syndrome: A Case Report

“…Waardenburg sendromu (WS) ciltte ve iriste pigment bozukluğu, iris heterokromisi, sensörinöral işitme kaybı, distopia kantorum (iç kantusların laterale yer değiştirmesi), poliozis (saçta beyaz perçem) ve diğer gelişim anomalileri ile karakterize otozomal dominant geçişli herediter bir hastalıktır (6)(7)(8)(9)(10) .…”

“…WS'nin dört klinik alt tipi bulunmaktadır (9,10) . Distopia kantorum varsa WS Tip I, distopia kantorum yoksa WS Tip II, ayrıca üst ekstremitelerde gevşeklik ve kaba yüz özellikleri varsa WS Tip III, Hirschsprung Hastalığı varsa WS Tip IV olarak tanımlanmaktadır.…”

“…Major kriterler, işitme kaybı, iris pigment anormalliği, saç hipopigmentasyonu ve WS'li birinci dereceden akraba varlığıdır (Resim 1). Minör kriterler ise cilt hipopigmentasyonu, synophrys (kaş-ların bitişik olması), geniş burun kökü, burun kanatlarında hipoplazi ve saç renginde erken beyazlamadır (9) (Resim 2).…”

Waardenburg Syndrome: About 7 Cases.

“…Hearing loss which is a major criteria but this is not a universal feature of WS but penetrance study of sensorineural deafness showed 69% penetrance in WS1 and 87% in WS2 [1]. In our series two children among the seven received a cochlear implantatation.…”

“…Type III WS (Klein-Waardenburg syndrome) is similar to type I but presents additional musculoskeletal abnormalities. Type IV WS (ShahWaardenburg syndrome or Waardenburg-Hirschsprung disease) is characterized by the presence of Hirschsprung disease [1]. Six disease-causing genes have been identified so far for WS: SOX10, PAX3, MITF, EDN3, EDNRB, and SNAI2 [5,11].…”