Waardenburg syndrome 2

Abstract

Waardenburg syndrome (WS) is a rare disease characterised by sensorineural deafness in association with oculocutaneous pigmentary anomalies and dystopia canthorum. In this article, we report a 6-year-old boy with WS2, one of four cl inical types of WS, for its rarity and relative paucity of reports in the otological literature. We also review the relevant literature of this rare disorder.

Gejala Klinis Sindroma Waardenburg Laporan Kasus

“…Kelainan ini ditandai dengan gangguan dengar sensorineural, kelainan pigmen (pada kulit, rambut dan iris) dan dystopia canthorum (perubahan ke arah lateral kantus medial dan pungtum lakrimal). 1 Gejala lain yang dapat terjadi adalah rambut yang memutih disekitar dahi (white forelock), rambut yang memutih sebelum usia 30 tahun (premature hair graying), congenital leukoderma, synophyrys (bertemunya kedua alis mata yang tebal), pangkal hidung menonjol dan hipoplasia alae nasi. [1][2][3] Nama sindroma ini diambil dari nama seorang dokter ahli mata yaitu P.J.Waardenburg pada tahun 1947 yang menjelaskan suatu sindrom dengan 6 gambaran klinis yaitu perubahan ke arah lateral dari kantus medial dan pungtum lakrimalis, pangkal hidung yang tinggi, synophyrys, heterokromia iridis, white forelock, ketulian congenital.…”

“…Gejala untuk sindroma Waardenburg tipe oleh Lui et al adalah adanya 2 gambaran mayor, dengan pengecualian adanya dystopia canthorum dan termasuk didalamnya premature graying. 1,2,4 Dystopia canthorum merupakan gambaran yang paling sering didapatkan pada sindroma Waardenburg tipe 1 yaitu pada 99 % pada penderitanya. Dystopia muncul dengan gambaran blepharophimosis dan dengan penggabungan kelopak mata bagian dalam (inner eyelid).…”

“…Kelainan pigmen yang terjadi pada iris kedua mata dapat terjadi 3 tipe yaitu heterochromia iris, iso-hypochromia iris bilateral dan perubahan pigmen pada fundus. 1 Heterochromia iris terjadi pada 21-28 % kasus dan terjadi secara komplit maupun sebagian (parsial),. Pada heterochromia iris komplit masing-masing iris berbeda warnanya, sedangkan pada heterochromia sebagian perbedaan daerah yang berwarna pada iris tampak secara jelas sebagai daerah yang terbatas.…”

“…kelainan warna rambut putih di dahi (white forelock) terjadi 17-58,4% kasus sedangkan kelainan rambut yang memutih secara premature (premature graying) terjadi pada 7% kasus. 1 Kulit yang hipopigmentasi dapat ditemukan pada wajah, tubuh dan juga pada ektrimitas, biasanya hal ini berhubungan dengan adanya tanda white forelock. Disebutkan pula hiperpigmentasi kulit dapat terjadi setelah lahir pada daerah yang sebelumnya hipopigmentasi.…”