Von Recklinghausens Disease: A Series of Four Cases with Variable Expression

Arun, K; Joseph, P. Thomas; Jaishankar, H. P.; Abhinethra, M. S.

doi:10.1007/s12663-012-0399-x

Cited by 3 publications

(4 citation statements)

References 22 publications

(30 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Other skeletal abnormalities include short stature, relative macrocephaly, and a prominent forehead and brow. Nevertheless, 29 -45% of patients with NF1 have a head circumference greater than or equal to two standard deviations above the mean for sex and age (17,18). Skeletal abnormalies detected in our patients were: short stature, head bone structures showed marked osteoporosis, as well as osteosclerotic lesions; degenerative spinal arthropathic spondylotic changes with signs of diff use skeletal hyperostosis; pronounced degenerative changes in the lumbar spine.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 56%

Extensive Peculiar Cutaneous Form of Neurofibromatosis Type I as a New Mutation - a Case Report

Balaban

Popović

2016

Serbian Journal of Dermatology and Venereology

View full text Add to dashboard Cite

Neurofi bromatosis-1 (NF1) is one of the most common hereditary multisystemic disorders. The disease manifests a variety of characteristic features that include: hyperpigmentary abnormalities of the skin (café-au-lait macules, freckles in the axillae, and iris Lisch nodules) and growth of benign peripheral nerve sheath tumors (neurofi bromas) in the skin. Associated extracutaneous clinical features include: skeletal abnormalities, neurological, cardiovascular, endocrine and other malformations. NF1 is caused by mutation in the neurofi bromatosis-1 gene, which codes for the protein neurofi bromin. The inheritance of NF1 follows an autosomal dominant trait, although about 50% of patients present with new ("de novo") mutations, and represent the fi rst member of their family. No difference in the severity of the disease can be found in patients with familial mutations versus those with new mutations. We present a 78-year-old female patient with an extreme cutaneous form of neurofi bromatosis who reported no affected family member. Apart from skin problems, she had no major health issues in childhood and adolescence, but in recent decades she had frequent headaches, occasional abdominal pain, and vision and hearing impairment. About 10 to 14 days before admission, she developed a severe cough, shortness of breath, and chest and abdominal pain. On examination, the patient of short stature (hight: 152 cm, weight: 49 kg) presented with thousands of soft nodules dispersed over the whole body, except on extensor sides of thighs and lower legs; the nodules varied in color from skin-colored, livid erythematous, to brown-grey; the nodules on the abdomen were moist, partly bleeding from the base, and accompanied by an unpleasant odor. Her feet were also densely covered by dark purple lumps, with dystrophic changes of the toe nails that were thickened, frayed, and yellowish. The skeletal abnormalities included: short stature, severe osteoporosis and osteosclerosis of the head bone structure; degenerative arthropathc-spondylotic changes of the thoracolumbar spine segment with signs of diffuse skeletal hyperostosis; pronounced degenerative changes of the lumbar spine. CT scans of the head, chest and abdomen showed the following abnormalities: fl attening of the paraventricular gyri and reduction of brain parenchyma with hypodensity of the white matter in terms of cortical atrophy; periventricular bilateral small post-ischemic microvascular brain lesions of varying chronicity; in the parenchyma of the upper left lung lobe the apical presence of small areas of pleural effusion with consequent subatelectic region; distended stomach and a small inner wall herniation; hypotrophic right kidney; atherosclerotic lesions of the abdominal aorta; low grade infrarenal kinking of the abdominal aorta. Pathohistological analysis of biopsy specimen taken from the nodule corresponded with cutaneous neurofi broma. Consultative examinations of various specialists pointed to the existence of the following comorbidities: obstructive respira...

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 56%

Extensive Peculiar Cutaneous Form of Neurofibromatosis Type I as a New Mutation - a Case Report

Balaban

Popović

2016

Serbian Journal of Dermatology and Venereology

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Az esetek 60-70%-ában írtak le valamilyen oralis elváltozást [6][7][8]. Az egyik leggyakoribb a nyelven a fungiformis papillaris hyperplasia [7].…”

Section: A Midline Neurofibroma Clinically Manifested As a Mandibular...unclassified

“…Általában a fogváltás idején manifesztálódik, és diffúzan mindkét állcsontot érinti, mind buccalisan, mind oralisan [33,34]. Az irodalom szerint az NF1 oralis érintettsége magas [6][7][8], az ínymegnagyobbodás azonban igen ritka. Plexiform neurofibroma csupán az esetek 1-5%-ában fordul elő [9,10].…”

Section: Megbeszélésunclassified

“…Egy másik közleményben három gyermek oralis és gingivalis elváltozásairól olvashatunk [15]. Az esetek egy részében az ínyfibrosis jellegzetes bőrtünetekkel társul [8,13,14,18,20,23,27]; más esetekben a tumor egyéb kórjelző bőrtünet nélkül fejlődött ki, és csak a szövettan erősítette meg a diagnózist [12,15,17,19,21,24,25]. Igazolt familiaris NF-anamnézist egy esetközlemény erősített meg [27].…”

Section: Megbeszélésunclassified

See 1 more Smart Citation

Neurofibromatosisban szenvedő anya hétéves leánya alsó állcsontjának középvonalában kifejlődő, klinikailag gingivalis hyperplasia képében jelentkező neurofibroma

Eper

Nagy

Gera

2020

View full text Add to dashboard Cite

Absztrakt: Egy hétéves leánygyermek az alsó állcsont lingualis felszínén szimmetrikusan elhelyezkedő, fájdalmatlan, diffúz, nem gyulladásos eredetű ínyduzzanat miatt került a Semmelweis Egyetem Parodontológiai Klinikájára. A családi kórtörténetből kiderült, hogy a páciens édesanyja és testvére Recklinghausen-kórban szenved, a neurofibromatosis-1 (NF1) jellegzetes bőrtüneteivel. Mindketten tagjai a Nemzeti NF Regiszternek. Az extraoralis vizsgálat során a mandibula protrusiója volt észlelhető. Az intraoralis vizsgálatkor az íny mindkét állcsonton buccalisan teljesen ép és gyulladásmentes volt. A páciensen a neurofibromatosis (NF1) egyéb jellegzetes bőrtünetei nem voltak észlelhetők. Szülői beleegyezéssel lokális érzéstelenítés mellett került sor a lingualis szövetszaporulat sebészi eltávolítására és ennek hisztológiai vizsgálatára. A szövettani vizsgálat igazolta a solitaer neurofibroma diagnózisát. A posztoperatív gyógyulás zavartalan volt. A páciens fiatal életkorára, valamint az elváltozás nem in toto eltávolítására való tekintettel a gyermeket folyamatosan ellenőrizzük. Másfél évvel a műtétet követően recidíva nem lépett fel. A panoráma-röntgenfelvételen az életkornak megfelelő vegyes fogazatot és a zavartalan fogváltás jeleit észleltük, egyéb kóros skeletalis elváltozás nélkül. Nagyon ritka, hogy egy genetikailag igazolt Recklinghausen-kórban szenvedő családban egy hétéves páciens szájában hisztológiailag igazolt bilateralis gingivalis neurofibroma fejlődjön ki, egyéb jellegzetes bőrelváltozások nélkül. Eddig ilyen esetet az elérhető nemzetközi irodalomban nem véltünk felfedezni. Orv Hetil. 2020; 161(22): 924–930.

show abstract

Ocular Findings in Neurofibromatosis

Alkatan¹,

Bakry²,

Alabduljabbar³

2020

Neurofibromatosis - Current Trends and Future Directions

View full text Add to dashboard Cite

Neurofibromatosis (NF) is an inherited disease affecting multiple systems in the body. The eye is frequently affected in neurofibromatosis, and therefore ocular manifestations play a major role in the diagnosis of NF. This chapter aims to explore the spectrum of ocular manifestations found in neurofibromatosis highlighting the importance of ophthalmic exam in these patients. It will describe various intraocular manifestations involving the iris, lens, and retina. It will be focusing on glaucoma and the pathogenesis behind it in this group of patients. Moreover, periorbital and orbital involvement such as skin neurofibromas and optic nerve gliomas will be discussed along with some of their histopathological findings.

show abstract

Von Recklinghausens Disease: A Series of Four Cases with Variable Expression

Abstract: Though neurofibromatosis type I (NFI) is a fairly common condition, it has a variable expressivity and penetrance. Here we present a series of cases with striking differences in the presentation especially in the oral cavity.

Cited by 3 publications

References 22 publications

Extensive Peculiar Cutaneous Form of Neurofibromatosis Type I as a New Mutation - a Case Report

Extensive Peculiar Cutaneous Form of Neurofibromatosis Type I as a New Mutation - a Case Report

Neurofibromatosisban szenvedő anya hétéves leánya alsó állcsontjának középvonalában kifejlődő, klinikailag gingivalis hyperplasia képében jelentkező neurofibroma

Ocular Findings in Neurofibromatosis

Contact Info

Product

Resources

About