Von Hippel-Lindau Syndrome: Aspects of Treatment and Management. Case Report and Literature Review

Abstract

The steadily growing interest in studying of endocrine genetics is driven not only by the search for new pathologies but also by the most pressing need to develop methods for early diagnosis, treatment and management of patients. Though 20% of all the patients with von Hippel-Lindau syndrome do not have a family history of the disease; a genetic basis is a natural characteristic of the disease and determinates a phenotype. Despite the nonaggressive course, in general, a relative unpredictability of the syndrome signs onset and the lack of regular monitoring can increase the risk of surgery complications and cause a disability at a young age. The presented clinical case shows the need for a multidisciplinary approach to management of the patients with von Hippel-Lindau syndrome.

The case of detection and differential diagnosis of Hypell-Lindau disease in a patient as a result of a comprehensive examination of a patient in a chronic critical condition

“…При краниоспинальном расположении образования подлежат хирургическому лечению, однако из-за особенности хаотичного роста гемангиобластом центральной нервной системы оперативное лечение не проводится до появления однозначной клинической симптоматики. Стереотаксическая радиохирургия используется в лечении небольших новообразований центральной нервной системы (диаметром менее 3 см) и в неоперабельных случаях [4].…”

“…У большей части пациентов к 60 годам имеется риск развития почечно-клеточного рака, сопряженного у данной группы пациентов с летальным исходом. При выявлении опухолей более 3 см (стандарт США) / 5 см (стандарт Европы) показано хирургическое лечение, так как метастазирование соотносится с размером образования [4,11]. «Золотым стандартом» лечения почечно-клеточного рака является органосохраня-ющая операция -открытая и лапароскопическая частичная нефрэктомия.…”

“…«Золотым стандартом» лечения почечно-клеточного рака является органосохраня-ющая операция -открытая и лапароскопическая частичная нефрэктомия. Также все чаще применяют альтернативные методы -криотерапию и радиочастотную абляцию [4]. При необходимости лечение нейроэндокринных опухолей состоит из панкреасохраняющих процедур -дистальной панкреатэктомии, энуклеации; объемные поражения могут потребовать более агрессивной хирургии.…”

“…В 1993 г. был клонирован ген болезни Гиппеля-Линдау (VHL ген) [3]. В основе патогенеза лежит мутация в участке 3 р25-26, где локализован генсупрессор опухолевого роста VHL [4]. Наследование синдрома по доминантному типу неодинаково даже у близких родственников.…”