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“…In mammals, 70–80% of the vitamin B6 is located in the skeletal muscle, where it functions as co-factor for glycogen phosphorylase [ 35 ]. Further studies are required to appreciate the relation between altered glycogen phosphorylase activity, accumulation of cytoplasmic PAS positive material and clinical hypotonia in GPI-AP defects [ 19 , 36 ].…”
Section: Resultsmentioning
confidence: 99%
“…). TNAP hydrolyzes extracellular PLP into pyridoxal (PL), which can passively diffuse through the cell membrane (reviewed in Coburn ). Within the cells, PL is rephosphorylated to PLP, which is used as co‐factor of numerous enzymatic reactions (> 60 in mammals, Percudani and Peracchi ).…”
mentioning
confidence: 99%
“…Así, piridoxina, piridoxal y piridoxamina (y el producto metabólico ácido piridóxico) y sus formas fosforiladas se consideran los diferentes vitámeros B 6 ( Fig. 14) (Bowling, 2011;Coburn, 2015).…”
Section: B5 Cuta Y Metalesunclassified
“…Por esas mismas fechas se describió el primer caso de epilepsia genética dependiente de vitamina B 6 en una niña con convulsiones intratables con fármacos antiepilépticos comunes, que pudieron controlarse con piridoxina (Hunt et al, 1954). Dado que el GABA es un neurotransmisor inhibidor de gran importancia en epilepsia cuya síntesis requiere la descarboxilación del glutamato por una descarboxilasa que usa PLP, es común atribuir a una deficiencia cerebral de GABA la epilepsia asociada al déficit de vitamina B 6 , ya sea nutricional (raro, normalmente solo observada en alcohólicos) o genética (Coburn, 2015). De hecho, se han descrito bajos niveles de GABA en el líquido cefalorraquídeo de niños con epilepsia dependiente de piridoxina (Kurlemann et al, 1992).…”
Section: B5 Cuta Y Metalesunclassified
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