Visual rehabilitation of people with oculocutaneous albinism in a tertiary clinical setting in Pakistan

Shah, Mufarriq; Khan, Muhammad Tariq; Saeed, Nasir

doi:10.4103/1319-4534.305036

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“…Se cree que la disminución de la agudeza visual se produce debido a la combinación continua de hipoplasia fóveal, alteraciones morfológicas y cambios anatómicos en los fotorreceptores del cono fóveal (12,42). En adultos, la agudeza visual varía debido a que está parcialmente asociada con la cantidad de pigmento de melanina en el ojo.…”

Section: A Agudeza Visual Reducidaunclassified

“…Para el diagnostico de AO son necesarias las anomalías oftalmológicas, entre ellas la hipopigmentación del iris, pigmentación retiniana reducida que permite visualizar los cascos coroideos y la hipoplasia fóveal. La decusación del nervio óptico está asociada a estrabismo alternante y visión estereoscópica alterada (41)(42)(43)(44)(45)(46)(47)(48)(49)(50)(51)(52)(53)(54)(55).…”

Section: Diagnósticounclassified

“…Otra opción es el uso de anteojos convencionales, especialmente en forma bifocal para mejorar la agudeza visual en OA. Diversos estudios aseguran que los pacientes prefieren estos anteojos, además de la anteojos Fonda de lectura con prisma de base interna, debido a su precio accesible y al mayor campo de visión que estos proporcionan (42).…”

Section: A Menor Agudeza Visualunclassified

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Revisión bibliográfica sobre Albinismo Oculocutáneo y Ocular

Bravo Arcos,

Muñoz Moscoso,

Benavides Cordero

et al. 2023

Salud

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Resumen El albinismo es el conjunto de condiciones hereditarias en donde existe la disminución o ausencia de la pigmentación en piel y cabello, así como la pigmentación ocular, ocasionando albinismo ocular. Esta patología es de carácter hereditario y está ligado al cromosoma X, afectando en su mayoría a varones. Su origen está ligado al defecto del gen de la proteína G143 y su receptor, específicamente a una mutación de la enzima tirosinasa, productora de melanina. Es una enfermedad de presentación poco frecuente, con una incidencia de 1 por cada 60.000 habitantes, y sus diversos tipos se manifiestan alrededor del mundo con variaciones acorde a cada etnia y mutación genética. Los ojos y el sistema visual presentarán defectos anatómicos, ausencia de pigmentación en el iris, disminución de la agudeza visual, nistagmo, estrabismo y anormalidades en la funcionalidad refractaria. Su diagnóstico se realiza mediante el uso de criterios diagnósticos mayores y menores, relacionándose con su tratamiento respectivo, según sea el caso. El albinismo ocular no tiene cura permanente, por lo tanto, su manejo se centra en el control de la clínica presentada, con el objetivo de mejorar y mantener el estilo de vida del paciente.

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Section: A Agudeza Visual Reducidaunclassified

Section: Diagnósticounclassified

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Revisión bibliográfica sobre Albinismo Oculocutáneo y Ocular

Bravo Arcos,

Muñoz Moscoso,

Benavides Cordero

et al. 2023

Salud

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Surveying the Experiences of People with Albinism in Iran: Qualitative Research

Alizadeh

Bahmani

Khanjani

et al. 2023

Iran J Psychiatry Behav Sci

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Background: Oculocutaneous albinism (OCA) is a genetic disease that causes the impaired conversion of melanin, thus leading to the development of vision impairment and skin/hair-related complications. This disease can also cause extensive psychosocial consequences for patients with this disease. Objectives: This research aimed to provide a deep understanding of the lived experience of people with albinism (PWA) in Iran. Methods: This research has been conducted using a qualitative approach. The sampling was done as purposive and continued until reaching data saturation. The data were collected through deep semi-structured interviews, and then analyzed via thematic analysis, after transcribing the interviews and removing the similar codes, 1077 initial codes were extracted. The categories were coded using open coding indirect process alongside several times of reading the text and allocating relevant codes through constant comparison of codes with each other. Results: The results obtained from data analysis led to extraction of three main themes including: (1) challenges; (2) perceived sources of support; and (3) psychological mechanisms of coping with challenges. Conclusions: Based on the findings of this research, the main challenges of PWA were categorized into two major groups: Body-based challenges and psychosocial challenges. The perceived support sources of these people against these challenges were social supports and access to facilitator tools. The psychological mechanisms were divided into adaptive and maladaptive sub-categories. The findings of this research can provide a deeper understanding of the needs of these people for providing optimal care and ultimately promote their psychosocial well-being and also can be employed in developing interpretive theories about the biopsychosocial conditions of PWA.

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Visual rehabilitation of people with oculocutaneous albinism in a tertiary clinical setting in Pakistan

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