Σκοπός: Η μελέτη αυτή σχεδιάστηκε με σκοπό τη διερεύνηση του πολυμορφισμού του γονιδίου της αποπρωτεΐνης Ε (apoE) και του ενδεχόμενου ρόλου του στην πορεία και εξέλιξη του ΝΣ της παιδικής ηλικίας. Άτομα που μελετήθηκαν και μέθοδοι: Στη μελέτη συμμετείχαν συνολικά 48 παιδιά, ηλικίας 1,5 έως 13 ετών. Τα παιδιά αυτά νοσηλεύτηκαν στη Β΄ Παιδιατρική Κλινική Α.Π.Θ. του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου ΑΧΕΠΑ ή προσκομίστηκαν στο Τακτικό Παιδονεφρολογικό Εξωτερικό Ιατρείο της ανωτέρω κλινικής κατά το χρονικό διάστημα 2004 - 2007. Τα 48 παιδιά χωρίστηκαν σε δύο ομάδες: στην ομάδα ελέγχου, στην οποία ανήκαν 17 παιδιά, με ΝΣ ενεργό ή σε ύφεση, και στους μάρτυρες, που περιλάμβανε 31 παιδιά χωρίς ΝΣ. Στα παιδιά αυτά αφού καταγράφηκε λεπτομερές ατομικό αναμνηστικό, έγινε έλεγχος του αιματοκρίτη, της αιμοσφαιρίνης και του αριθμού των λευκών αιμοσφαιρίων στο ολικό αίμα, προσδιορίστηκαν βιοχημικές παράμετροι στον ορό, όπως ουρία, κρεατινίνη, ολικά λευκώματα, λευκωματίνη, χοληστερόλη και τριγλυκερίδια και μελετήθηκε ο πολυμορφισμός του γονιδίου της apoE. Αποτελέσματα: Αναφορικά με τον πολυμορφισμό του γονιδίου της apoE, στους μάρτυρες επικρατούσε ο γονότυπος ε3/ε3 (90,3%), ενώ υπήρχαν και κάποια παιδιά φορείς του γονιδίου ε4 (9,7%). Στα παιδιά της ομάδας ελέγχου, αντίθετα, ανευρέθηκε ο γονότυπος ε3/ε3, σε ποσοστό μικρότερο σε σχέση με τους μάρτυρες (66,66%) , ενώ παρατηρήθηκε φορία του αλληλίου ε4 σε μη σημαντικά μεγαλύτερο ποσοστό (13,33%). Επιπλέον, υπήρχαν παιδιά με ΝΣ που ήταν φορείς του γονιδίου ε2 (20%). Ανάμεσα στα παιδιά με ΝΣ, εκείνα που ήταν φορείς των γονιδίων ε2 και ε4 εμφάνιζαν βαρύτερη δυσλιπιδαιμία από τους ομοζυγώτες για το ε3, χωρίς οι διαφορές των επιπέδων τους να είναι στατιστικά σημαντικές. Λόγω του μικρού αριθμού παιδιών της μελέτης μας θεωρήθηκε άσκοπη κάθε προσπάθεια στατιστικής αξιολόγησης της κατανομής του γονότυπου ανάμεσα στα παιδιά με βαριά κλινική εικόνα ΝΣ, κορτικοεξάρτηση ή καλή πορεία με μακροχρόνια ύφεση. Συμπεράσματα: Ο πολυμορφισμός του γονιδίου της apoE φαίνεται να χαρακτηρίζεται από υπεροχή του ε3/ε3 γονότυπου, χωρίς στατιστικά σημαντική διαφορά στα παιδιά με ΝΣ σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. Η υπερχοληστερολαιμία των παιδιών αυτών είναι εκείνη η παράμετρος που σχετίζεται περισσότερο με τον πολυμορφισμό του γονιδίου και την παρουσία των ε2 και ε4 αλληλίων, και ενδεχόμενα προδικάζει τη φυσική πορεία και εξέλιξη του ΝΣ των παιδιών.