Vasculopathie ectasiante diffuse des artères cérébrales associée à la neurofibromatose de type 1

Hémothorax spontané: complication rare de la neurofibromatose type 1

“…Les manifestations vasculaires de la NF1 ont été décrites pour la première fois par Reubi [ 5 ] en 1944 elles peuvent être fatales et sont retrouvées chez 3,6% des patients NF1. Norton et al [ 6 ] ont démontré par immunohistochimie l'expression de la neurofibromine dans la paroi des vaisseaux cérébraux, rénaux et dans l'aorte de rats et de bœufs, et ont conclu qu'il est possible que la réduction de l'expression de la neurofibromine à ce niveau soit responsable de l'incidence élevée de l'atteinte vasculaire chez les patients NF1. En outre, l'étude histologique de parois de vaisseaux altérés chez des patients NF1 avait montré une prolifération intimale de cellules fusiformes avec fibrose, formation d'anévrismes et réduction de la couche élastique.…”

“…Le traitement endovasculaire à type d'embolisation ou de stent reste le traitement de choix en cas de saignement important, un complément par un traitement chirurgical à visée hémostatique peut être nécessaire [ 3 ]. Un cas d'hémothorax massif gauche sur rupture d'anévrysme de l'artère intercostale proximale gauche était rapporté par Hongsakul en 2013, ayant bénéficié d'une embolisation en urgence [ 6 ]. En ce qui concerne notre observation l'hypothèse la plus probable est la rupture de petits vaisseaux fragiles au niveau de la cavité pleurale chez notre patiente porteuse de Nf1 qui a bien évolué sous drainage seul.…”