Vascular pathology in hereditary connective tissue disorders

Abstract

ПЕРЕДОВАЯ СТАТЬЯ ОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫКонцепция наследуемых нарушений соединитель-ной ткани (ННСТ) Виктора МакКьюсика основана на том, что единственный генный дефект, кодирующий какой-либо элемент соединительной ткани, вызывает генерализованные клинические проявления [1]. В настоящее время в эту группу включены несколько сотен заболеваний с полиорганными и полисистем-ными нарушениями, при этом для многих из них харак-терны сосудистые, особенно артериальные, поражения (табл. 1).Генетические аспекты, диагностические критерии и сосудистая патология при некоторых ННСТ Синдром Марфана (СМ). Диссекции и разрывы аневризмы аорты (Ао) ежегодно становятся причиной от 1% до 2% всех случаев смерти в промышленно разви-тых странах и до 50 000 смертей в США [3]. Часть из них связана с различными вариантами ННСТ, среди кото-рых наиболее известным является синдром Марфана и группа сходных с ним заболеваний. СМ -аутосомно-доминантно наследуемая патология соединительной ткани, диагноз которой выставляется согласно Гент-ским критериям, пересмотренным в 2010 году [4]. Гент-ская нозология выделяет ряд изменений в различных органах, включая лицевые признаки, скелет, глаза, кожу, легкие, сердечно-сосудистую систему, твердую мозговую оболочку в качестве критериев СМ. Количе-ство признаков, необходимых для диагноза, зависит от наличия наследственной отягощенности по СМ, выявления мутации гена фибриллина -FBN1 -и свя-зано с возрастом.Наиболее характерным васкулярным поражением при СМ является патология корня Ао, представленная дилатацией с формированием аневризмы, аортальной . MASS фенотип (M -митральный клапан, A -аорта, S -скелет, S -кожа) диагностируется у лиц старше 20 лет при пограничном (Z<2) расширении корня аорты, отсутствии семейной отягощенности по СМ, наличии не менее 5 системных диагностических при-знаков СМ, по крайней мере один из которых -скелет-ный, в отсутствие эктопии хрусталика. Исследовате-лями отмечается непрогрессирующая природа дилата-ции корня аорты [4]. У некоторых больных обнаружены мутации гена FBN1 [6], однако риск развития анев-ризмы аорты и ее прогрессирования отдельно для этой подгруппы не изучен [4]. СОСУДИСТАЯ ПАТОЛОГИЯ ПРИ НАСЛЕДУЕМЫХ НАРУШЕНИЯХ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИСиндром Льюиса-Дитца (СЛД) наследуется ауто-сомно-доминантно, вызывается мутациями генов, кодирующих первый или второй типы субъединиц Группа наследуемых нарушений соединительной ткани включает несколько сотен генетически гетерогенных заболеваний, характеризующихся систем-ными повреждениями соединительно-тканных структур, клинический набор которых зависит от характера мутации. Среди них есть как давно описанные и широко известные состояния -такие, как синдромы Марфана и Элерса-Данло, так и заболевания, описанные сравнительно недавно и, в силу этого, известные в меньшей степени. В клиническую картину многих из этих синдро-мов входят сосудистые повреждения, прежде всего аорты и артериального русла, которым и посвящен данный обзор. Российский кардиологический журнал 2013; 2 (100): 83-88Ключевые слова: соединительная ткань, наследуемые нарушения, патол...