Variantes citogenéticas en pacientes con síndrome de Turner diagnosticadas en un hospital de tercer nivel de atención en Ecuador

Abstract

Introducción: El Síndrome de Turner (ST) es una alteración cromosómica sexual causada por la ausencia parcial o completa del cromosoma X, además de mosaicismos y otras alteraciones estructurales del cromosoma X o Y; está presente en 1 de 2500 nacidas vivas. Objetivo: Describir las variantes citogenéticas de pacientes con síndrome de Turner y evaluar su asociación con el fenotipo de presentación y la edad del diagnóstico. Método: Estudio retrospectivo de corte transversal de una serie de 82 casos de síndrome de Turner. Los cariotipos fueron realizados utilizando el medio RPMI-1640; las preparaciones de cromosomas se obtuvieron utilizando técnicas estándar y se analizaron mediante bandas GTG con una resolución de 400-450 bandas, donde se contó con 20-50 metafases para reducir la probabilidad de no detección de mosaicismo. Resultados: 45 (55.6%) fueron diagnosticadas, con monosomía clásica del cromosoma X, mientras 29 (35,8%) mostraron anomalías estructurales del cromosoma X y 7 (8,6%) se asociaron a mosaicos numéricos del cromosoma X. Solo 21 (26%) pacientes fueron diagnosticadas por debajo de los 12 años, mientras el resto 60 (74%) se detectaron entre la adolescencia y la adultez. La baja estatura fue una característica universal en todos los grupos de estudio. Conclusiones: Las fórmulas cromosómicas en el síndrome de Turner pueden ser muy variadas y tener diversas implicaciones en el fenotipo; se destaca la baja talla como un criterio clínico relevante en la sospecha clínica.

Vínculos genéticos de complicaciones médicas infantiles entre trisomías y enfermedades metabólicas

“…A diferencia de la investigación realizada por Abarca, Melissa; et al (35), donde se empleó la técnica de MLPA con el propósito de identificar la incidencia de anomalías cromosómicas, investigación que coincide con la eficacia del método con el articulo realizado por Acosta, Elizabeth; et al (65), donde se encontraron asociaciones genéticas que correspondían a defectos de metilación, lo que acredita la utilidad de MLPA como estudio preliminar en pacientes con síndrome de Silver-Russell y síndrome Beckwith-Wiedemann Con respecto a enfermedades médicas infantiles entre trisomías y alteraciones metabólicas, según investigaciones, las anomalías congénitas y malformaciones fáciles, fueron las más comunes. De hecho, un estudio realizado por Pardo, Rosa; et al (39), menciona la presencia de una alteración cromosómica en un 45% (líquido amniótico) y 34,1% (sangre fetal) en las pruebas realizadas, estos resultados coinciden con otra investigación realizada por Llamos Paneque, Arianne; et al (50), donde describe que el 55,6 % de los encuestados presentan alteraciones cromosómicas que dan paso a las malformaciones faciales.…”