Validation of software for calculating the likelihood ratio for parentage and kinship

Drábek, Jir̆ı́

doi:10.1016/j.fsigen.2008.11.005

Cited by 48 publications

(16 citation statements)

References 27 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…STRs have mutation rates ranging from 0 to 7×10 −3 [6] and are hence more susceptible to mutation if only one or two mismatches occurred between parent and offspring [7,8]. Mutations need to be considered in calculating the paternity probability [9,10]. A reliable knowledge on the mutation rates and characteristics of STRs is very important for interpretation of paternity or kinship.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Mutation analysis of 24 short tandem repeats in Chinese Han population

Liu

et al. 2011

Int J Legal Med

View full text Add to dashboard Cite

Germline mutations of 24 short tandem repeat (STR) loci (TPOX, D3S1358, FGA, D5S818, CSF1PO, D7S820, D8S1179, TH01, vWA, D13S317, Penta E, D16S539, D18S51, Penta D, D21S11, D2S1772, D6S1043, D7S3048, D8S1132, D11S2368, D12S391, D13S325, D18S1364, and GATA198B05) were studied for 6,441 parent-child meioses taken from the paternity testing cases in Chinese Han population. In total, 195 mutations were identified at 22 of the 24 loci. Among them, 189 (96.92%) mutations were one step, five mutations (2.56%) were two step, and one mutation (0.51%) was three step. No mutation was found at the TH01 and TPOX loci. The overall mutation rate estimated was 0.0013 (95% CI 0.0011-0.0015), and the locus-specific mutation rate estimated ranged from 0 to 0.0034. There was a bias in the STR mutations that repeat gains were more common than losses (∼1.7:1). Mutation events in the male germline were more frequent than in the female germline (∼4.3:1). Furthermore, loci with a larger heterozygosity tended to have a higher mutation rate. Mutation in short alleles was biased towards expansion, whereas mutation in long alleles favored contraction. The long alleles have a higher allelic mutational probability than short alleles.

show abstract

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Mutation analysis of 24 short tandem repeats in Chinese Han population

Liu

et al. 2011

Int J Legal Med

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…On account of the absence of linkages between the genetic markers under analysis, the combined paternity index (CPI) is obtained using the rule of product of PI values calculated for the individual loci. It has previously been demonstrated that relatively high mutation frequencies should be taken into account when determining the evidential value of genetic identification and kinship analysis results [11][12][13].…”

Section: Cel Pracymentioning

confidence: 99%

“…Ze względu na brak sprzężeń między analizowanymi markerami genetycznymi, łączna wartość indeksu ojcostwa (combined paternity index -CPI) wynika z reguły iloczynu wartości PI obliczonych dla poszczególnych loci. Poprzednio wykazano, że relatywnie wysokie częstości mutacji powinny być uwzględniane w obliczeniach wartości dowodowej wyników identyfikacji genetycznej oraz analiz pokrewieństwa [11][12][13].…”

Section: Introductionunclassified

Application of massively parallel sequencing (MPS) in paternity testing – case report

Kostrzewa¹,

Konarzewska²,

Pepiński³

2017

amsik

View full text Add to dashboard Cite

StreszczenieCel pracy: W pracy opisano przykład zastosowania techniki MPS (massively parallel sequencing) w celu poszerzenia zakresu analizy spornego ojcostwa. Materiał i metody: Przy użyciu analizatora genetycznego 3130xl wykonano standardowy test ojcostwa obejmujący 16 markerów autosomalnych. Dodatkowo przeprowadzono badanie zestawem ForenSeq DNA Signature Prep Kit przy użyciu analizatora Illumina MiSeq FGx™ Forensic Genomics System. Obliczenia indeksu ojcostwa (PI) wykonano, stosując program DNAStat v.2.1. Wyniki: W badaniu 16 markerów autosomalnych ujawniono obecność dwóch niezgodności (D21S11, VWA) dla pary pozwany -dziecko. Na podstawie wyników MPS przeanalizowano wymienione niezgodności, dla pary matka -dziecko ujawniono sekwencję nonconsensus allela 14 locus VWA, u dziecka w locus D3S1358 stwierdzono różnice sekwencji alleli homozygoty 16-16. Wnioski: Analiza MPS pozwoliła na sformułowanie rozstrzygającego wniosku odnośnie do ojcostwa pozwanego oraz uzyskanie pełnej informacji o polimorfizmie wewnątrzallelicznym.Słowa kluczowe: DNA, analiza ojcostwa, MiSeq FGx™, polimorfizm wewnątrzalliczny. AbstractAim of the study: We present the application of massively parallel sequencing (MPS) to extend the scope of analysis in a disputed paternity case. Material and methods: A standard paternity test comprising 16 autosomal STRs was performed by capillary electrophoresis (CE) using 3130xl Genetic Analyzer. Additionally, MPS was performed with ForenSeq DNA Signature Prep Kit and Illumina MiSeq FGx™ Forensic Genomics System. Paternity index (PI) was calculated using DNAStat v.2.1 software. Results: CE revealed two mismatches, at D21S11 and VWA, between the putative father and the child. Based on MPS results, the mismatches were analyzed and a nonconsensus sequence of allele 14 at the VWA locus in the mother -child pair was identified. Different sequence variants were also detected in 16-16 homozygote alleles at the D3S1358 locus in the child. Conclusions: MPS helped to formulate a definite conclusion regarding the paternity of the defendant and provided full information on intra-allelic polymorphism.Key words: DNA, paternity testing, MiSeq FGx™, intra-allelic polymorphism. . Poznany zakres długo-ści alleli to 8-20 powtórzeń. Wskaźnik mutacji wynosi 0,12% (cstl.nist.gov/strbase/str_D3S1358.htm). Ogól-nie przyjmuje się, że mutacje w obrębie loci STR są skutkiem "poślizgu" polimerazy powodującego insercje lub delecje jednostek powtarzalnych [3]. Inne moż-liwe mechanizmy obejmują zaburzenia crossing-over i konwersję genów [4,5]. Zmienne liczby jednostek powtarzalnych mogą pojawiać się jednocześnie w kilku podjednostkach złożonego locus. Wykazano, że: czę-stość wystepowania mutacji w danym locus jest zwią-zana ze składem nukleotydów oraz długością allela [6,7]; mutacje pochodzenia ojcowskiego są częstsze niż pochodzenia matczynego [4,8,9]; mutacje jednostopniowe (delecje lub insercje pojedynczych bloków repetytywnych) są częstsze niż mutacje wielostopniowe [6,7]. Obecnie analizy genetyczno-sądowe są rutynowo prowadzone na...

show abstract

“…In addition to these specialised programs, companies like SoftGenetics, Qiagen or Biotype have added paternity modules to their STR analysis software. From a quality assurance point of view it is important to carefully evaluate and validate a program's performance (Drabek 2009).…”

Section: Biostatisticsmentioning

confidence: 99%