Utility and limitations of multiplex ligation-dependent probe amplification technique in the detection of cytogenetic abnormalities in products of conception

Saxena, Deepti; Agarwal, Meenal; Gupta, Divya; Agrawal, Shuchi; Das, Vinita; Phadke, Shubha R.

doi:10.4103/0022-3859.192664

Cited by 7 publications

(3 citation statements)

References 11 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Order By: Relevance

“…In 2006, a test for identifying large rearrangements in these genes (BRAC-Analysis Rearrangement Testing) was released from Myriad. Nowadays, the Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA, MRC-Holland, Amsterdam, the Netherlands) is the primary method for detecting LGRs in BRCA1/2 with the Multiplex Amplicon Quantification (MAQ) (Multiplicon, Niel, Belgium), as an alternative way [ 23 – 25 ]. Both approaches are consistent, but they always need the confirmation with other techniques, because of the possibility of false positive results [ 21 ].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Rapid detection of copy number variations and point mutations in BRCA1/2 genes using a single workflow by ion semiconductor sequencing pipeline

Germani

Libi²,

Maggi³

et al. 2018

Oncotarget

View full text Add to dashboard Cite

Molecular analysis of BRCA1 (MIM# 604370) and BRCA2 (MIM #600185) genes is essential for familial breast and ovarian cancer prevention and treatment. An efficient, rapid, cost-effective accurate strategy for the detection of pathogenic variants is crucial. Mutations detection of BRCA1/2 genes includes screening for single nucleotide variants (SNVs), small insertions or deletions (indels), and Copy Number Variations (CNVs). Sanger sequencing is unable to identify CNVs and therefore Multiplex Ligation Probe amplification (MLPA) or Multiplex Amplicon Quantification (MAQ) is used to complete the BRCA1/2 genes analysis. The rapid evolution of Next Generation Sequencing (NGS) technologies allows the search for point mutations and CNVs with a single platform and workflow. In this study we test the possibilities of NGS technology to simultaneously detect point mutations and CNVs in BRCA1/2 genes, using the OncomineTM BRCA Research Assay on Personal Genome Machine (PGM) Platform with Ion Reporter Software for sequencing data analysis (Thermo Fisher Scientific). Comparison between the NGS-CNVs, MLPA and MAQ results shows how the NGS approach is the most complete and fast method for the simultaneous detection of all BRCA mutations, avoiding the usual time consuming multistep approach in the routine diagnostic testing of hereditary breast and ovarian cancers.

show abstract

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Rapid detection of copy number variations and point mutations in BRCA1/2 genes using a single workflow by ion semiconductor sequencing pipeline

Germani

Libi²,

Maggi³

et al. 2018

Oncotarget

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Các bất thường di truyền với kích thước từ 1Kb dến 10Mb chiếm khoảng 15% tổng số các bất thường vẫn là một thách thức lớn trong phát hiện và chẩn đoán bệnh [10]. Một số kỹ thuật đã được ứng dụng để nhằm mục đích phát hiện những bất thường ở mức độ này như lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), các kỹ thuật PCR đặc hiệu và các biến thể, khuếch đại đa đầu dò dựa trên phản ứng ghép nối (MLPA)… nhưng các kỹ thuật này có nhược điểm là chỉ có thể khảo sát được một phần của hệ gen và chỉ có thể phát hiện được các bất thường được nhắm tới [11].…”

Section: Bệnh Nhânunclassified

Phát Hiện Các Bất Thường Di Truyền Bằng Kỹ Thuật Lai Vi Dãy So Sánh Hệ Gen Trên Các Bệnh Nhân Chậm Phát Triển Tâm Thần Vận Động Chưa Rõ Nguyên Nhân

Dũng,

Mai,

Hương

et al. 2023

tcnk

View full text Add to dashboard Cite

Kỹ thuật lai vi dãy so sánh hệ gen (aCGH) được sử dụng khảo sát toàn bộ hệ gen nhằm phát hiện các bất thường mất cân bằng vật chất di truyền cho các bệnh nhân chậm phát triển tâm thần (CPTTT), bất thường hệ thần kinh, bất thường hệ tim mạch, rối loạn phổ tự kỷ, đa dị tật…Mục tiêu: Phát hiện các bất thường di truyền trên các bệnh nhân CPTTT, đa dị tật chưa rõ nguyên nhân.Đối tượng nghiên cứu: Hai bệnh nhân có biểu hiện CPTTT, đa dị tật bẩm sinh được khám và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương.Phương pháp nghiên cứu: Áp dụng kỹ thuật lai vi dãy so sánh hệ gen có độ phân giải 60K.Kết quả: Phát hiện bất thường di truyền trên hai ca bệnh: mất đoạn 4p16 kích thước 7,9Mb gây hội chứng Wolf-Hirschhorn và mất đoạn 18q21 kích thước 8,1Mb gây hội chứng Pitt-Hopkins.Kết luận: Kỹ thuật lai vi dãy so sánh hệ gen là kỹ thuật có khả năng phát hiện các bất thường di truyền ở dạng không cân bằng như các vi mất đoạn/lặp đoạn nhỏ, góp phần tăng tỷ lệ chẩn đoán trên các bệnh nhân CPTTT, đa dị tật bẩm sinh chưa rõ nguyên nhân. Đây cũng là cơ sở để tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh cho gia đình.

show abstract

“…On the other side, quantitative fluorescent PCR (QF-PCR) and multiplex ligation probe amplification (MLPA) methods have emerged to determine any chromosomal abnormalities in POCs. This is due to their lower cost, faster reporting times, and accurate results [ 13 , 14 ].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Chromosomal Abnormalities in Early Pregnancy Losses: A Study of 900 Samples

Bozhinovski,

Terzikj,

Kubelka-Sabit

et al. 2023

Balkan Journal of Medical Genetics

View full text Add to dashboard Cite

Chromosomal abnormalities are the most common causes of early pregnancy losses (EPLs). In this study, we aimed to evaluate the incidence and spectrum of chromosomal abnormalities in EPLs and correlate them with different clinical characteristics. We performed Quantitative Fluorescent PCR (QF-PCR), followed by subtelomeric Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA) analysis to detect chromosomal abnormalities in 900 products of conceptions (POCs) from EPLs collected over a period of 10 years. Chromosomal abnormalities were present in 56.25% of uncontaminated EPLs, with significantly higher incidence in women ≥36 years (71.37%, p<0.0001) in comparison to women ≤30 years of age (43.40%). Trisomies were also more common in women ≥36 years (79.68%, p<0.0001) than in those ≤30 years of age (48.70%). In contrast, triploidy and monosomies were more prevalent in women ≤30 years of age (26.09%, p<0.0001 and 16.52%, p=0.0066 respectively) than in women ≥36 years of age (6.42% and 6.42% respectively). Trisomy 16 was more common in women ≤30 (39.29%, p=0.0009) than in those ≥36 years of age (16.78%), while trisomy 22 was predominant among women ≥36 (23.49%, p=0.013), and was not present in the group of women ≤30 years of age. The frequency of chromosomal abnormalities in POCs from women with sporadic (61.19%) was higher than in those with recurrent EPLs (55.21%). This difference, however, was not statistically significant (p=0.164). Although some differences in the chromosomal aneuploidy rates among women with different ABO blood groups, as well as among 6–8 and 9–11 gestational week EPLs were observed, further larger studies are required to confirm these findings. In conclusion, our study enriches the knowledge about chromosomal abnormalities as a cause of EPLs and confirms the higher incidence of foetal chromosomal abnormalities in EPLs in women of older reproductive age. Furthermore, it shows that using QF-PCR and MLPA methodologies, a high detection rate of chromosomal abnormalities in EPLs can be reached.

show abstract

Utility and limitations of multiplex ligation-dependent probe amplification technique in the detection of cytogenetic abnormalities in products of conception

Cited by 7 publications

References 11 publications

Rapid detection of copy number variations and point mutations in BRCA1/2 genes using a single workflow by ion semiconductor sequencing pipeline

Rapid detection of copy number variations and point mutations in BRCA1/2 genes using a single workflow by ion semiconductor sequencing pipeline

Phát Hiện Các Bất Thường Di Truyền Bằng Kỹ Thuật Lai Vi Dãy So Sánh Hệ Gen Trên Các Bệnh Nhân Chậm Phát Triển Tâm Thần Vận Động Chưa Rõ Nguyên Nhân

Chromosomal Abnormalities in Early Pregnancy Losses: A Study of 900 Samples

Contact Info

Product

Resources

About