1997
DOI: 10.1136/bjo.81.1.46
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Usher syndrome in the city of Birmingham---prevalence and clinical classification

Abstract: Aims-To estimate the prevalence of Usher syndrome in the city of Birmingham, and to establish a database of patients who have been classified into diVerent clinical subtypes essential for future gene mutation analysis. Methods-Symptomatic cases of Usher syndrome (US) resident in the city of Birmingham in June 1994 were ascertained through multiple sources. Ophthalmic and audiological reassessment together with examination of medical records and patient questionnaires allowed classification of three subtypes, U… Show more

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“…Abajo: secuencia sin la mutación. En el caso del presente estudio, la proporción de individuos con síndrome de Usher de fenotipo 2 fue inferior, lo que podría explicarse porque la tamización se llevó a cabo principalmente en escuelas para sordos y los individuos con el síndrome de tipo 2 usualmente asisten a escuelas regulares; en contraste, en los países europeos la selección de pacientes se hace en clínicas oftalmológicas (10,12,20), lo que facilita la detección de individuos con retinitis pigmentaria que presenten, además, una hipoacusia leve o moderada de la que no se hayan percatado.…”
Section: Resultsunclassified
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“…Abajo: secuencia sin la mutación. En el caso del presente estudio, la proporción de individuos con síndrome de Usher de fenotipo 2 fue inferior, lo que podría explicarse porque la tamización se llevó a cabo principalmente en escuelas para sordos y los individuos con el síndrome de tipo 2 usualmente asisten a escuelas regulares; en contraste, en los países europeos la selección de pacientes se hace en clínicas oftalmológicas (10,12,20), lo que facilita la detección de individuos con retinitis pigmentaria que presenten, además, una hipoacusia leve o moderada de la que no se hayan percatado.…”
Section: Resultsunclassified
“…Hasta el momento, no se han reportado mutaciones de este tipo en el gen USH2A, por lo que el cambio identificado en este estudio podría ser la primera mutación reportada y representa una frecuencia de 4 % en la población analizada. Algunos estudios que hacen identificación de las mutaciones del gen, excluyen la región promotora y sólo analizan la región codificante (10,17,26), por lo que es posible que los cambios en esta región no estén siendo detectados en otras poblaciones.…”
Section: Figuraunclassified
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“…1 It is the most common cause of combined deafness and blindness in industrialized countries, with a general prevalence of 3.5-6.2 per 100 000 live births. [2][3][4][5][6][7] The syndrome is clinically and genetically heterogeneous and can be classified into three clinical subtypes on the basis of the severity and progression of HL and the presence or absence of vestibular dysfunction. [8][9][10] USH type 1 (USH1) is characterized by congenital severe-toprofound HL and vestibular dysfunction; it is the second common type after USH type 2 and accounts for 25-44% of the USH cases.…”
Section: Introductionmentioning
confidence: 99%
“…Usher syndrome type II is the most common form, [1][2][3][4] with onset of visual impairment in the second decade, congenital sensorineural hearing loss, most severe at high frequencies, and absence of vestibular dysfunction. 5,6 Previous studies have categorized the macular findings in Usher patients as either normal, showing cystoid macular oedema (CME), macular holes, or an atrophic-appearing lesion.…”
Section: Introductionmentioning
confidence: 99%