Unilateral retinitis pigmentosa: clinical and electrophysiological diagnosis

Bawankar, Pritam; Deka, Hemalata; Barman, Manabjyoti; Bhattacharjee, Harsha; Soibam, Ronel

doi:10.1016/j.jcjo.2017.08.007

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“…While it has been suggested that all of these criteria are necessary to diagnose URP [ 15 ], the 5-year follow-up duration to diagnose URP today seems to be an unnecessarily long follow-up period in the era of advanced molecular genetic testing. In patient 2 the ffERG was affected in both eyes, demonstrating a bilateral retinal dystrophy.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…The AGBL5 (ATP/GTP-binding like protein) gene has recently been found to cause autosomal recessive non-syndromic retinitis pigmentosa (arRP) [ 15 , 16 , 17 ]. AGBL5 is a member of the cytosolic carboxypeptidase (CCP) protein family; members of this family are involved in post-translational modification (PTMs) of a- and b-tubulin, which are the main constituents of microtubules.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

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Unilateral Retinitis Pigmentosa Associated with Possible Ciliopathy and a Novel Mutation

Milibari

Magliyah²,

Semidey

et al. 2022

Clinics and Practice

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Unilateral retinitis pigmentosa (URP) is a rare retinal dystrophy. We describe the clinical course of two patients with (URP) unilateral retinitis pigmentosa confirmed by genetic testing, indicating ciliary dysfunction. Methods: The methods used in this study included a detailed ophthalmic examination, multimodal retinal imaging, Goldmann visual fields, full-field electroretinography (ffERG) and targeted next-generation sequencing. Results: A 32-year-old female (patient 1) and 65-year-old male (patient 2) were found to have URP. ffERG showed a non-recordable response in the affected eye and a response within normal limits in the fellow eye of patient 1, while patient 2 showed non-recordable responses in the apparently unaffected eye and a profound reduction in the photopic and scotopic responses in the affected eye. Next-generation sequencing revealed novel compound heterozygous c.373 C>T (p.Arg125Trp) and c.730-22_730-19dup variants in AGBL5 in patient 1, and a novel hemizygous c.1286 C>T (p.Pro429Leu) in patient 2; both gene mutations were 0%. Segregation analysis was not possible for either of the mutations. Conclusion: This report expands the clinical and molecular genetic spectrum of URP.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Unilateral Retinitis Pigmentosa Associated with Possible Ciliopathy and a Novel Mutation

Milibari

Magliyah²,

Semidey

et al. 2022

Clinics and Practice

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“…Outros padrões de perda também existem como: perda de campo visual concêntrica sem formação de anéis de escotomas e perda de campo em padrão arqueado. Ademais, fotofobia e discromatopsia também fazem parte do espectro de manifestações clínicas, sendo esta última mais comum em estágios avançados, principalmente os defeitos visuais da cor azul (Verbakel et al, 2018 (Bhattarai et al, 2015;Stamate et al, 2016;Mercado et al, 2018;Bawankar et al, 2018;Errera et al, 2019). Fonte: (Bhattarai et al, 2015;Stamate et al, 2016;Mercado et al, 2018;Bawankar et al, 2018;Errera et al, 2019).…”

Section: Quadro Clínicounclassified

“…Todavia deve-se atentar a algumas patologias que podem causar uma retinopatia degenerativa semelhante à RPU, constituindo diagnósticos diferenciais, como: doenças infecciosas (rubéola congênita, toxoplasmose, sífilis), neoplásicas, inflamatórias (vasculites retinianas), trauma (corpo estranho intraocular, trauma contuso) e toxicidade por drogas (cloroquina/hidroxicloroquina, fenotiazinas) (Stamate et al, 2016;Mercado et al, 2018;Bawankar et al, 2018).…”

Section: Critérios De François E Verriest (1952)unclassified

Aspectos clínicos da retinose pigmentar: revisão integrativa

Castro

Santana

Naves³

et al. 2020

RSD

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Retinose Pigmentar (RP) é uma doença retiniana caracterizada por variadas mutações genéticas em sua patogênese, ela pertence a um grupo de distrofias retinianas progressivas herdadas geneticamente e decorre da morte do epitélio pigmentar da retina e dos fotorreceptores, sendo caracterizada pela degeneração de bastonetes, seguida pelos cones. Visando contribuir para um maior entendimento desse tema, visto seus impactos socioeconômicos e na qualidade de vida dos pacientes, realizou-se uma revisão integrativa de literatura com total de 22 artigos. Após análise, observou-se que a doença pode ser dividida em típica, mais comum, e atípica, de acordo com sua fisiopatologia, ou em sindrômica e não sindrômica, baseada no conjunto de manifestações clínicas. Além disso, os sintomas podem iniciar-se na infância ou vida adulta, com progressão imprevisível, sendo que a perda visual é classicamente simétrica e bilateral, inicialmente periférica, progredindo até restar apenas parte do campo visual central. Em relação ao exame oftalmológico, os principais achados foram depósitos de espículas ósseas pigmentadas perifericamente, associado a atrofia e/ou distrofia do epitélio pigmentar da retina, atenuação dos vasos retinianos, palidez do nervo óptico e mácula relativamente poupada. Exames complementares incluem mapeamento de campo visual central e periférico, eletrorretinografia, tomografia de coerência óptica, e autofluorescência de fundo de olho. O diagnóstico de RP relaciona-se com o aparecimento de sintomas depressivos, e seu manejo caracterizou-se por exigir abordagem multidisciplinar, de modo que o tratamento disponível é de suporte, com medidas auxiliares para baixa visão, testes e aconselhamento genético e tratamento de condições associadas, não havendo terapia curativa.

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