Unilateral pulmonary agenesis: A report of four cases, two diagnosed antenatally and literature review

Abstract

Pulmonary agenesis is a rare congenital malformation of lung development defined as complete absence of lung tissues, bronchi, and pulmonary vessels; it may be uni- or bilateral. The right-sided form carries the poorest prognosis due to severity of co-existent anomalies. Its diagnostic circumstances are variables: first reported cases were diagnosed at autopsy, but early postnatal as well as fortuitous discovery have been reported. In recent years, progress in obstetrical imaging has made antenatal diagnosis possible so that fetal ultrasound and MRI allow early diagnosis and refinement by permitting the elimination of differential diagnoses (diaphragmatic hernia, cystic adenomatoid malformation of the lung, giant lobar emphysema, and situs inversus). This anomaly is compatible with normal life provided co-existent malformations are thoroughly investigated and managed in a multidisciplinary setting. We report four cases of lung agenesis two of which were diagnosed antenatally at 23rd and 30th weeks of gestation respectively. Our aim is to describe the circumstances having led to diagnosis and report both follow-up and outcome of our patients.

Asociación LACHT con hipoplasia de la vía aérea superior. Caso clínico

“…La agenesia pulmonar se describió por primera vez por Pozze en 1673 en la necropsia de un paciente femenino 6,7,8,9,10 , es un defecto poco común 10,11,12 , documentándose una prevalencia de 0,5 a 1 por 100.000 nacimientos y 1 en 10.000-15.000 necropsias. Esta condición consiste en la ausencia de bronquios, parénquima y vasculatura pulmonar 2,7,10,13,14 , pudiendo ser unilateral o bilateral 7,15 , siendo la primera mas frecuente, la agenesia derecha se asocia a mayores complicaciones 7 , defectos cardiovasculares (14%), musculoesqueléticos (12%), gastrointestinales, (14%) genitourinarios (9%), vasculares (9%).…”

“…Esta condición consiste en la ausencia de bronquios, parénquima y vasculatura pulmonar 2,7,10,13,14 , pudiendo ser unilateral o bilateral 7,15 , siendo la primera mas frecuente, la agenesia derecha se asocia a mayores complicaciones 7 , defectos cardiovasculares (14%), musculoesqueléticos (12%), gastrointestinales, (14%) genitourinarios (9%), vasculares (9%). Puede aparecer de forma aislada o hacer parte de una entidad clínica como por ejemplo, sín-drome de Goldenhar, asociación VACTER, síndrome por microdeleción 22q11, síndrome de Holt-Oram y síndrome de Opitz G 1,4,6,[9][10][11][12]16 .…”

“…En los casos de agenesia pulmonar unilateral, la expectativa de vida depende de las comorbilidades asociadas 6,10,16 ; los casos bilaterales son incompatibles con la vida; como el primero de ellos descrito por Morgani en el año de 1955 17 . Uno de los casos reportados de agenesia pulmonar bilateral fue una paciente prematura de 29 semanas, con ecografía prenatal dentro de limites normales, que nace sin esfuerzo respiratorio y en el que no se logra intubación endotraqueal por vía aérea difícil.…”

“…La consanguinidad parece tener relación con esta asociación ya que en la primera descripción de cuatro pacientes todos fueros producto de padres consanguíneos 1 . Sin embargo, en los casos publicados posteriormente no se describe una consanguinidad, ni alteraciones cromosómicas, por lo que la etiología sigue siendo incierta 1,2,4,6 . Hasta la fecha, se han documentado 10 casos de esta patología 1,3 , teniendo en cuenta que no se disponen hasta la fecha de pruebas confirmatorias, presentamos el caso número 11 ya que cumple los hallazgos clínicos que se describen en esta asociación clínica.…”

Pulmonary Agenesis and Associated Pulmonary Hypertension: A Case Report and Review on Variability, Therapy, and Outcome

“…Pulmonary agenesis is a rare congenital defect, often associated with a spectrum of other malformations, and syndromes. 1 About one-fifth of patients also present with varying degrees of pulmonary hypertension (PH). 2 3 Associated comorbidities negatively impact on the prognosis.…”