Uncommon missense and splice mutations and resulting biochemical phenotypes in German patients with X-linked chronic granulomatous disease

Monocyte/macrophage-Specific NADPH Oxidase Contributes to Antimicrobial Host Defense in X-CGD

“…The underlying CYBB mutation of c.1016C>A (p.P339H) in the present patient was previously reported in 10 families of X-CGD patients [28][29][30][31][32][33] (http://structure.bmc.lu.se/idbase/) ( Table 2). The patients from nine families were all classified into classical X-CGD.…”

Chronic Granulomatous Disease (CGD) and Complete Myeloperoxidase Deficiency Both Yield Strongly Reduced Dihydrorhodamine 123 Test Signals but Can Be Easily Discerned in Routine Testing for CGD

“…Experiments performed in whole blood with the commercially available Phagoburst reagent set (Orpegen Pharma) yielded similar results in all cases (data not shown). (24,27 ) Ex (exon) 12-2A3 C (c0.2031-2AϾC), splice mutation with no in-frame splicing; IVS6 -1157A3 G, complex splice mutation with residual normal splicing; 962T3 G and 970delG, complex null mutation; s, strongly decreased, but present; a, strongly increased; ND, not done. Using primers to amplify individual exons including intron boundaries of MPO (myeloperoxidase) 10 and CYBB (cytochrome b-245, also called gp91-phox) (18,27 ), we performed nucleotide sequencing of genomic DNA from MPO-deficient patients and CGD patients.…”

Caracterización clínica y genético-molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al X: Reporte de una nueva mutación asociada al splicing.Caso clínico

“…En un estudio realizado por Roesler J et al, en 1999, se describen cuatro pacientes con mutaciones en sitios de splicing, en uno de ellos se presenta la deleción total del exón 2 (ex2GGgtaag-ex2GGgtaaa), si bien la mutación difiere de la reportada en nuestro estudio, el fenotipo es similar ya que la producción de ROS es nula 25 . Así mismo, se ha reportado que las mutaciones en sitios de splicing son frecuentes en pacientes con EGC ligada al X 25 .…”

“…En un estudio realizado por Roesler J et al, en 1999, se describen cuatro pacientes con mutaciones en sitios de splicing, en uno de ellos se presenta la deleción total del exón 2 (ex2GGgtaag-ex2GGgtaaa), si bien la mutación difiere de la reportada en nuestro estudio, el fenotipo es similar ya que la producción de ROS es nula 25 . Así mismo, se ha reportado que las mutaciones en sitios de splicing son frecuentes en pacientes con EGC ligada al X 25 . Si bien las mutaciones que implican defectos en el corte y empalme del ADNc son comunes en el gen CYBB este estudio corresponde al primer reporte de un paciente colombiano con una mutación en el sitio aceptor de splicing del intrón 1 en el gen CYBB que conlleva a la presentación de la EGC.…”