Ultrastructure of the syndrome of continuous muscle fibre activity

Sroka, Hava; Bornstein, B; Sandbank, U.

doi:10.1007/bf00696889

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“…We were unable to find neuromuscular junctions in sections prepared for electron microscopy in our and other laboratories. Reduced numbers of vesicles and complex convoluted synaptic clefts on electron microscopy are described in one case (Sroka et al, 1975).…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 93%

Myokymia and impaired muscular relaxation with continuous motor unit activity.

Lublin¹,

Tsairis²,

Streletz³

et al. 1979

Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry

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(Wallis et al., 1970;Welch et al., 1972;Irani et al., 1977).We present clinical, neurophysiological, and pathological findings in two patients with this syndrome. In both, the pattern of weakness is unusual, and is characterised by initial fatigue, followed by gradual increase of strength with repetitive efforts. These cases provide additional evidence of an abnormality of peripheral nerve in this disorder.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 93%

Myokymia and impaired muscular relaxation with continuous motor unit activity.

Lublin¹,

Tsairis²,

Streletz³

et al. 1979

Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry

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“…The main features of these NMJs are terminal sprouting and ultrastructural remodeling sometimes corresponding to large expanses of postsynaptic folds without associated nerve terminals (Pachter and Eberstein, 1984;Pachter and Eberstein, 1986). These, and other examples of increased complexity (Gomez et al, 1996;Maselli et al, 2003b;Sroka et al, 1975) might be explained by the considerable ability of the NMJ to respond to defects in some of its components by compensatory enhancement of others.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Silencing rapsyn in vivo decreases acetylcholine receptors and augments sodium channels and secondary postsynaptic membrane folding

Martínez‐Martínez

Phernambucq

Steinbusch

et al. 2009

Neurobiology of Disease

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The receptor-associated protein of the synapse (rapsyn) is required for anchoring and stabilizing the nicotinic acetylcholine receptor (AChR) in the postsynaptic membrane of the neuromuscular junction (NMJ) during development. Here we studied the role of rapsyn in the maintenance of the adult NMJ by reducing rapsyn expression levels with short hairpin RNA (shRNA). Silencing rapsyn led to the average reduction of the protein levels of rapsyn (31% loss) and AChR (36% loss) at the NMJ within 2 weeks, corresponding to previously reported half life of these proteins. On the other hand, the sodium channel protein expression was augmented (66%) in rapsyn-silenced muscles. Unexpectedly, at the ultrastructural level a significant increase in the amount of secondary folds of the postsynaptic membrane in silenced muscles was observed. The neuromuscular transmission in rapsyn-silenced muscles was mildly impaired. The results suggest that the adult NMJ can rapidly produce postsynaptic folds to compensate for AChR and rapsyn loss.

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“…Correspondendo a essa melhora clínica estão os achados eletromiográficos, da biópsia muscular e do nervo sural: regressão das alterações eletromiográficas e da histopatologia muscular, sendo a histologia neural completamente normal. Finalmente, Sroka e col. 8 , em 1975, descrevem o caso de um homem de 60 anos de idade, sofrendo de enfermidade similar, evoluindo nos últimos 18 meses, no qual a biópsia muscular revelou-se normal à microscopia óptica e eletrônica, porém o estudo ultraestrutural da placa mioneural demonstrou diminuição das vesículas e enorme hipertrofia das fendas secundiárias, com intensa proliferação de suas ramificações; admitem estes autores que a hipertrofia da membrana pós-sináptica seja a manifestação anatômica da síndrome da atividade contínua das fibras musculares.…”

Section: Isaacsunclassified

Síndrome de Isaacs: registro de um caso e revisão da literatura

Silva

Japp

Saldanha

et al. 1977

Arq. Neuro-Psiquiatr.

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Isaacs", em 1961, descreveu curiosa enfermidade à qual chamou de "síndrome da atividade contínua das fibras musculares", ilustrando com o relato de dois casos. Trata-se de doença adquirida que acomete sobretudo os homens, principalmente os jovens, e que se caracteriza pela instalação progressiva de rigidez e dificuldade na descontração muscular, mioquimias, espasmos que podem provocar dispnéia, disfagia e estridor laríngeo, hiperidrose e, menos obrigatoriamente, atrofia muscular, deformidades e emagrecimento. Os doentes melhoram com o uso de hidantoinatos e de carbamazepina. Essa enfermidade deve ser diferenciada das miotonias, da doença de McArdle e da síndrome do homem rígido.Julgamos que a raridade com que ocorre essa doença e a existência de algumas peculiaridades clínicas justificam a publicação de um caso por nós estudado. OBSERVAÇÃO E. S., sexo masculino, branco, 17 anos de idade, brasileiro, vem sendo acompanhado na Unidade de Neurologia do 1? Hospital Distrital de Brasília desde junho de 1973. O paciente nasceu de gestação e parto normais. Desenvolvimento psicomotor sem anormalidades. Por volta dos 4 anos de idade foi observado que as pernas do garoto tornaram-se progressivamente endurecidas, a deambulação foi aos poucos dificultada, apareceram "tremores" nas coxas e panturrilhas e, quando dos esforços físicos maiores, a criança tinha cãimbras nos membros inferiores; algumas vezes, processos febris desencadeavam estas cãimbras com mais facilidade. Quando da primeira consulta no nosso serviço o paciente andava com muita dificuldade, tinha espasmos nos membros inferiores com relativa freqüência, acompanhados de sudorese profusa.Não havia qualquer influência da temperatura, nunca houve paralisia ou parestesias. nem disfagia ou dispnéia. Antecedentes familiares -Os pais são italianos; não há consanguineidade. O pai refere que sempre foi propenso a cãimbras nas pernas. Os 6 irmãos do paciente são sadios e, aparentemente, não há casos de patologia neuromuscular na família. Exame físico -Não havia qualquer anormalidade nos diversos sistemas. Exame neurológico -Paciente de boa compleição (Fig. 1). Estado mental e nervos cranianos normais. Ausência de deformidades e de amiotrofias. Marcha com acentuada rigidez

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Ultrastructure of the syndrome of continuous muscle fibre activity

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Myokymia and impaired muscular relaxation with continuous motor unit activity.

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Silencing rapsyn in vivo decreases acetylcholine receptors and augments sodium channels and secondary postsynaptic membrane folding

Síndrome de Isaacs: registro de um caso e revisão da literatura

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