Type III Spinal Muscular Atrophy Mimicking Muscular Dystrophies

Diagnosis of becker muscular dystrophy: Results of Re‐analysis of DNA samples

“…The clinical features of some neuromuscular disorders may resemble BMD . At the time of our chosen cohort, DNA analysis of the DMD gene was the only genetic test available to distinguish BMD from sporadic or autosomal recessive LGMD, late‐onset Pompe disease, or late‐onset spinal muscular atrophy (SMA).…”

Spinal Müsküler Atrofisi Olan Çocuk ve Ailesinin Hemşirelik Bakımı

“…Sınıflandırma SMA ilk olarak 1800'lerin sonlarında tanımlanmış ve 1950'lerde de başlangıç formu olan bir klinik tiple açıklanmıştır (19). Uluslararası Spinal Müsküler Atrofi Konsorsiyumu SMA'yı ulaşılan maksimum motor beceriye göre dört klinik tipe ayırmıştır (3,8,18). SMA'lı bireylerin heterojen klinik görünümü vardır ancak tipik fenotip, eksenel, interkostal ve bulber tutulumu olan veya olmayan simetrik, proksimal predominant kas zayıflığıdır (3).…”

“…SMA, kas atrofisi ve zayıflığı ile karakterize olup genellikle yaşamın erken döneminde ortaya çıkar ve bebeklerde ve yeni yürümeye başlayan çocuklarda önde gelen genetik ölüm nedenidir (2,6). SMA, %98 oranında otozomal resesif, geriye kalan %2 oranında da otozomal dominant veya X'e bağlı resesif olmak üzere üç farklı kalıtımsal geçiş ile görülebilmektedir (4,7,8). Bu derlemede, son yıllarda ülkemizde güncel bir sorun olarak karşımıza çıkan SMA hastalığı ile ilgili olarak genel bilgiler, tedavi ve bakım yaklaşımları ele alınmıştır.…”

“…Fizyopatoloji SMA, omuriliğin ön boynuz hücrelerinde alfa motor nöronların dejenerasyonu sonucu gelişir. Bu dejenerasyon istemli kasları etkiler ve proksimal simetrik güçsüzlüğe, ekstremitelerde ve gövdede atrofiye neden olur (8,13). Patolojik durum omuriliğin ön boynuz hücreleri ve beyin sapının motor çekirdeklerinde görülür ancak birincil etkisi iskelet kaslarının atrofisidir (1).…”

“…SMN geni, telomerik (SMN1) ve sentromerik (SMN2) olarak iki kopyadan oluşmaktadır. Spinal müsküler atrofisi olan çocukların %95'inde SMN1 geninde kayıp (delesyon) mevcuttur (8,12). Hastalığın %95'ini oluşturan altta yatan bu genetik kusur 1995 yılında keşfedilmiştir.…”