Type II Abernethy malformation in an adult male patient—a rare and reversible cause of pulmonary hypertension: a case report with review of literature

Abstract

Background Co-occurrence of Type II Abernethy malformation (AM) with Type 1 pulmonary hypertension (PH) is extremely rare. In these patients, management of AM leads to reversal of PH. Case presentation We report a case of 24-year-old male that presented with fever and dyspnea of insidious-onset. Initial X-ray chest revealed pulmonary edema, prominent pulmonary knuckle, and dilated right descending pulmonary artery. Two-dimensional echocardiography suggested raised pulmonary artery systolic pressure (145 mmHg) and pulmonary angiogram revealed findings suggestive of Type 1 PH. Treatment with Tab. Tadalafil-Bosentan (20/5 mg, thrice daily) was initiated, but no major relief was obtained. On day 10, dyspnea worsened. Routine ultrasound revealed splenomegaly. Further evaluation with Doppler of the portal vein was suggestive of portal hypertension, and arterial ammonia was found to be raised. Contrast-enhanced computed tomography of abdomen and pelvis demonstrated a single dilated (1.3 cm) and torturous venous shunt between right internal iliac vein and superior mesenteric vein. Thus, a definitive diagnosis of Type II AM was reached. The patient was stabilized and subjected to the shunt closure with ASD Cocoon stent graft and recovered well. Conclusion Our case demonstrates a rare but reversible cause of PH. Type II AM should be included in the differential diagnosis of a patient presenting with dyspnea and provisionally diagnosed as a case of PH.

The case report of Abernethy malformation type Ib in an adult patient with pulmonary arterial hypertension

“…При этом у 66% пациентов диагноз был установлен в возрасте до 12 лет, а у 24% -во взрослом возрасте [12]. За последнее десятилетие представлены единичные публикации о развитии мальформации Абернети как I, так и II типа у пациентов взрослого возраста [13,14,15,16]. Обращает внимание, что тип I чаще наблюдается у женщин и обычно сопровождается аномалиями, затрагивающими сердечно-сосудистую систему, печень, желудочно-кишечный тракт, в то время как тип II встречается реже и чаще наблюдается у мужчин [2,3,12].…”

“…Обращает внимание, что тип I чаще наблюдается у женщин и обычно сопровождается аномалиями, затрагивающими сердечно-сосудистую систему, печень, желудочно-кишечный тракт, в то время как тип II встречается реже и чаще наблюдается у мужчин [2,3,12]. При обзоре литературы выявлены 2 публикации о взрослых пациентах с мальформацией Абернети II типа и формированием ЛАГ [14,15] и единственный клинический случай взрослого мужчины 20 лет с патологией Абернети Ib типа и диагностированной ЛАГ [16]. Ранее развитие ЛАГ на фоне внепеченочного портосистемного шунтирования было описано только у детей.…”

“…Так, вопрос о возможных механизмах влияния наличия мальформации Абернети на формирование ЛАГ остается малоизученным. В клиническом обзоре Stepffer C. и соавторы сообщают о мужчине 24 лет с патологическим портосистемным шунтированием по II типу [14]. В рамках обследования у пациента выявлена высокая ЛГ с повышением уровня СДЛА до 145 мм рт.…”

“…Пациент был подвергнут закрытию шунта с помощью стент-графта с положительным эффектом в виде снижения СДЛА до 16 мм рт. ст., нормализации общего состояния и данных лабораторных методов обследования [14]. Таким…”

“…Тактика введения пациентов данной группы остаётся дискуссионным вопросом. Так, при обнаружении мальформации Абернети у взрослых пациентов в зависимости от наличия клинической картины и типа рассматриваются следующие варианты: при II типе и симптомном течении -возможно рассмотрение вопроса о проведении «закрытия» патологического шунта (как было продемонстрировано в клиническом обзоре мужчины 24 лет [14]), при I типе и наличии выраженной клинической картины -трансплантация печени. Стратегия введения таких пациентов при бессимптомном течении направлена на динамическое наблюдение, консервативное лечение с оценкой функционального статуса [17,18].…”