Turner Syndrome: An Update and Review for the Primary Pediatrician

Abstract

Turner syndrome (TS) is among the most common of the sex chromosomal aneuploidies. It results from the absence of one sex chromosome (or part of an X chromosome) in a female, leaving only one X chromosome present in the cell. Primary care physicians should be able to recognize the presenting signs and symptoms of TS, and once the diagnosis is confirmed by a chromosome analysis, they should be able to serve as a valuable source of support for the patient and her family and understand the most current treatments available.

Turner Syndrome and Celiac Disease: A Case-Control Study

“…31 Differences in age at TS diagnosis between females with and without CD, and the differences in age at celiac diagnosis among females with and without TS, were tested using Mann-Whitney U test.…”

All dosage compensation is local: Gene-by-gene regulation of sex-biased expression on the chicken Z chromosome

“…In animals with large differences in the gene content between the X and Y, dosage could potentially affect hundreds of genes. In humans, most large aneuploidy and trisomy events are lethal, and of those that can be tolerated by the developing embryo, many produce severe congenital birth defects (FitzPatrick, 2005;Hassold et al, 2007) or sterility (Doswell et al, 2006;Visootsak and Graham, 2006). It is consequently logical that as the degenerative process of the Y chromosome reduces its gene content and makes a larger proportion of X-linked genes subject to gene dosage effects (Charlesworth and Charlesworth, 2000;Charlesworth et al, 2005), some mechanism evolves to balance the dosage of the X chromosome complement in both sexes.…”

Percepción de estrés escolar y ritmo circadiano de cortisol en el Síndrome de Turner

“…Los principales hallazgos dentro de esta línea revelan la presencia de una organización cortical atípica, especialmente en el hemisferio cerebral derecho con défi cits en el funcionamiento de los circuitos frontotemporales (Tamm, Menon, Allan, & Reiss, 2003). A través del análisis de imágenes de resonancia magnética se ha observado una disminución en el volumen de materia gris de los lóbulos occipital y temporal derechos y frontal izquierdo y derecho (Brown et al, 2004;Danielewicz & Pisula, 2005;Doswell et al, 2006;Hart, Davenport, Hooper, & Belger, 2006;Kesler, Garrett, et al, 2004;Ross et al, 2006). Asimismo se han reportado alteraciones en estructuras subcorticales como cerebelo, protuberancia, tálamo, amígdala e hipocampo.…”

“…Las características físicas más frecuentes en mujeres con este diagnóstico comprenden talla baja (100% de los casos), ausencia de maduración puberal (96%) y esterilidad (99%; Ramos, 2003). En relación al perfi l cognitivo, diversas investigaciones consideran que las habilidades verbales y las capacidades intelectuales permanecen conservadas (Doswell, Visootsak, Brady, & Graham, 2006;Kesler, Garrett, et al, 2004); sin embargo, se han reportado défi cits selectivos de ciertos dominios como habilidades visuoespaciales que incluyen procesos de percepción espacial, integración visual-motora y orientación izquierda-derecha, así como difi cultades en tareas de atención que requieren control de la impulsividad y automonitoreo (Mazzocco, 2006;Ross, Roeltgen, & Zinn, 2006;Schmidt, Rubinow, & Bondy, 2006;Zinn et al, 2007). Asimismo, suelen presentar problemas en la memoria no verbal, especialmente en la memoria de trabajo y, difi cultades en el manejo del factor numéri-co (matemática y cálculos), en la planifi cación y ejecución de tareas complejas y en la comprensión y generación de conceptos abstractos (Mazzocco, 2001).…”