Abstract:ÖZET Amaç: Hemofili B (HB), yaklaşık 30.000 canlı erkek doğumda bir görülen, X'e bağlı kalıtsal kanama bozukluğudur. Klinik bulgular, koagülasyon faktörü 9'un aktivite düzeyine göre değişkenlik gösterir. Bugüne kadar koagülasyon faktörü 9'u kodlayan F9 geninde 1.200'den fazla varyant tanımlanmıştır. Varyantların yaklaşık %70'ini nokta mutasyonları oluşturur. Bu çalışmada, Türkiye'deki HB hastalarında F9 gen varyant dağılımının belirlenmesi ve yeni varyantlar tanımlayarak genotip-fenotip ilişkisine katkıda bulu… Show more
Set email alert for when this publication receives citations?
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.