Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference

Abstract

BACKGROUND Tuberous sclerosis complex is highly variable in clinical presentation and findings. Disease manifestations continue to develop over the lifetime of an affected individual. Accurate diagnosis is fundamental to implementation of appropriate medical surveillance and treatment. Although significant advances have been made in the past 15 years in the understanding and treatment of tuberous sclerosis complex, current clinical diagnostic criteria have not been critically evaluated or updated since the last clinical consensus conference in 1998. METHODS The 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group, comprising 79 specialists from 14 countries, was organized into 12 subcommittees, each led by a clinician with advanced expertise in tuberous sclerosis complex and the relevant medical subspecialty. Each subcommittee focused on a specific disease area with important diagnostic implications and was charged with reviewing prevalence and specificity of disease-associated clinical findings and their impact on suspecting and confirming the diagnosis of tuberous sclerosis complex. RESULTS Clinical features of tuberous sclerosis complex continue to be a principal means of diagnosis. Key changes compared with 1998 criteria are the new inclusion of genetic testing results and reducing diagnostic classes from three (possible, probable, and definite) to two (possible, definite). Additional minor changes to specific criterion were made for additional clarification and simplification. CONCLUSIONS The 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria provide current, updated means using best available evidence to establish diagnosis of tuberous sclerosis complex in affected individuals.

İki Epileptik Ölüm Olgusunda Postmortem Tanı: Tuberoskleroz Kompleksi

“…1980'lerden önce insidans 1/100000 ile 1/200000 arasında iken günümüzdeki çalışmalarda insidans 1/6000-1/10000 olarak saptanmıştır (8). 1998'den beri klinisyenlere rehberlik etmek amacıyla majör ve minör bulgu resimlerini içeren bir adet ilave doküman yayınlanmıştır (8,9). 2012'de yapılan toplantıdaki en önemli değişiklik, genetik testleri tanı kriterlerine dahil etmek olmuştur.…”

“…Bu maküller doğumda veya infantil dönemde tipik olarak görülürler ve TSK'nin bir işareti olarak saptanabilirler (8,10). 1998'deki konsensüste tanı için bu lezyonların 3 veya daha fazla sayıda olması şart koşulmuştur.…”

“…1998'deki konsensüste tanı için bu lezyonların 3 veya daha fazla sayıda olması şart koşulmuştur. Çünkü 1-2 adet lezyon genel popülasyonun çoğunda görülebil-mektedir (8,11,12). Güncellenmiş kriterlerde ise makül-lerin en az 5 mm çapında olup, daha küçük ve çok sayıda olan 'konfeti' lezyonlardan ayırt edilmeleri gerektiği bildirilmiştir.…”

“…2012 yılında Uluslararası Tuberoskleroz Kompleks Konsensus Grubu tarafından tanı ölçütleri yeniden belir-lenmiştir (8). Tanı için TSK'li bireylerde: ≥2 majör kriter ya da 1 major kriter ve 2 veya daha fazla minör kriter bulunmalıdır.…”

Diagnosis of tuberous sclerosis complex

“…лизованном на 9-й хромосоме в районе 9q34, который ко-дирует белок гамартин. Остальные случаи болезни об-условлены мутациями в гене TSC2 (OMIM 191092) (ТС 2-го типа -OMIM 613254), локализованном на 16-й хро-мосоме в районе 16p13 и кодирующим белок туберин [1,2]. Гены TSC1 и TSC2 в норме являются естественными генами-супрессорами опухолевого роста.…”